cyklus močoviny - vrozené poruchy
Vzácné vrozené poruchy metabolismu cyklu močoviny. Poruchy jsou způsobeny mutací, které vedou k úplné (neonatální nástup) nebo částečná (dětství nebo dospělý počátek) nečinnosti enzymu, který byl zapojen do cyklu močoviny. Novorozenecké výsledky nástup v klinických příznaků, které zahrnují podrážděnost, zvracení, letargie, křeče, novorozenecké hypotonie; respirační alkalózy; Hyperamonemie; koma a smrt. Přežili neonatální nástupu a dětství / dospělý počátek poruchy sdílejí společné rizika pro encefalopatií metabolické, vrozené a respirační alkalózy vzhledem k hyperamonemií.
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.937
NemociC10 - nemoci nervového systému
C10.228 - nemoci centrálního nervového systému
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C10.228.140.163.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C10.228.140.163.100.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C10.228.140.163.100.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C10.228.140.163.100.937.374 - citrulinémie
C10.228.140.163.100.937.500 - hyperargininémie
C10.228.140.163.100.937.750 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.100.102 - albinismus
C16.320.565.100.187 - alkaptonurie
C16.320.565.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.100.480 - hyperhomocysteinémie
C16.320.565.100.544 - hyperlysinémie
C16.320.565.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.100.614 - acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetná deficience
C16.320.565.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.100.766 - fenylketonurie
C16.320.565.100.794 - prolidasa - nedostatek
C16.320.565.100.823 - propionová acidémie
C16.320.565.100.880 - tyrosinémie
C16.320.565.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C16.320.565.100.940.124 - argininsukcinátová acidurie
C16.320.565.100.940.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C16.320.565.100.940.374 - citrulinémie
C16.320.565.100.940.500 - hyperargininémie
C16.320.565.100.940.750 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C16.320.565.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C16.320.565.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C16.320.565.189.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C16.320.565.189.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C16.320.565.189.937.374 - citrulinémie
C16.320.565.189.937.500 - hyperargininémie
C16.320.565.189.937.750 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
C18.452 - metabolické nemoci
C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické
C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.132.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.132.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C18.452.132.100.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C18.452.132.100.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.132.100.937.374 - citrulinémie
C18.452.132.100.937.437 - hyperargininémie
C18.452.132.100.937.500 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.100.102 - albinismus
C18.452.648.100.187 - alkaptonurie
C18.452.648.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.100.480 - hyperhomocysteinémie
C18.452.648.100.544 - hyperlysinémie
C18.452.648.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.100.614 - acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetná deficience
C18.452.648.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.100.766 - fenylketonurie
C18.452.648.100.823 - propionová acidémie
C18.452.648.100.880 - tyrosinémie
C18.452.648.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C18.452.648.100.940.124 - argininsukcinátová acidurie
C18.452.648.100.940.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.648.100.940.374 - citrulinémie
C18.452.648.100.940.437 - hyperargininémie
C18.452.648.100.940.500 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.648.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie
C18.452.648.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C18.452.648.189.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C18.452.648.189.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.648.189.937.374 - citrulinémie
C18.452.648.189.937.437 - hyperargininémie
C18.452.648.189.937.500 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
Zpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
