cyklus močoviny - vrozené poruchy

Vzácné vrozené poruchy metabolismu cyklu močoviny. Poruchy jsou způsobeny mutací, které vedou k úplné (neonatální nástup) nebo částečná (dětství nebo dospělý počátek) nečinnosti enzymu, který byl zapojen do cyklu močoviny. Novorozenecké výsledky nástup v klinických příznaků, které zahrnují podrážděnost, zvracení, letargie, křeče, novorozenecké hypotonie; respirační alkalózy; Hyperamonemie; koma a smrt. Přežili neonatální nástupu a dětství / dospělý počátek poruchy sdílejí společné rizika pro encefalopatií metabolické, vrozené a respirační alkalózy vzhledem k hyperamonemií.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.937

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C10.228.140.163.100.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C10.228.140.163.100.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C10.228.140.163.100.937.374 - citrulinémie
C10.228.140.163.100.937.500 - hyperargininémie
C10.228.140.163.100.937.750 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
C16.320.565.100.102 - albinismus
C16.320.565.100.187 - alkaptonurie
C16.320.565.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.100.480 - hyperhomocysteinémie
C16.320.565.100.544 - hyperlysinémie
C16.320.565.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.100.766 - fenylketonurie
C16.320.565.100.794 - prolidasa - nedostatek
C16.320.565.100.823 - propionová acidémie
C16.320.565.100.880 - tyrosinémie
C16.320.565.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C16.320.565.100.940.124 - argininsukcinátová acidurie
C16.320.565.100.940.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C16.320.565.100.940.374 - citrulinémie
C16.320.565.100.940.500 - hyperargininémie
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C16.320.565.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C16.320.565.189.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C16.320.565.189.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C16.320.565.189.937.374 - citrulinémie
C16.320.565.189.937.500 - hyperargininémie
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.132.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C18.452.132.100.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C18.452.132.100.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.132.100.937.374 - citrulinémie
C18.452.132.100.937.437 - hyperargininémie
C18.452.648.100.102 - albinismus
C18.452.648.100.187 - alkaptonurie
C18.452.648.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.100.480 - hyperhomocysteinémie
C18.452.648.100.544 - hyperlysinémie
C18.452.648.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.100.766 - fenylketonurie
C18.452.648.100.823 - propionová acidémie
C18.452.648.100.880 - tyrosinémie
C18.452.648.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C18.452.648.100.940.124 - argininsukcinátová acidurie
C18.452.648.100.940.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.648.100.940.374 - citrulinémie
C18.452.648.100.940.437 - hyperargininémie
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie
C18.452.648.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C18.452.648.189.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C18.452.648.189.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.648.189.937.374 - citrulinémie
C18.452.648.189.937.437 - hyperargininémie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Neuropatie

Existují dvě formy neuropatie. Obecně jsou to poruchy periferních nervů, a dělíme je na mononeuropatii, při postižení jednoho periferního nervu, a polyneuropatii, kdy je postiženo vícero nervů a na aneuropatii jako celek. Neuropatie...

Huntingtonova choroba

Nemoc, která je známá také jako Huntington nebo zkráceně jen HD. V 19. století byla známá jako Huntingtonova chorea. Název vychází z příjmení amerického lékaře, který ji poprvé popsal (roku 1872). Jedná se o vzácné onemocnění,...

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...

Lipidémie

Do seznamu diagnóz u lipidémie, která se dnes již označuje jako dyslipidémie, můžeme zahrnout tři základní termíny dle WHO klasifikace, jedná se o hyperlipidémii smíšenou, hyperlipidémii NS a jiné hyperlipidémie. Jedná se o stav,...

Reyův syndrom

Jedná se o závažné onemocnění, vyskytující se nejčastěji u dětí (dětského věku), ale může postihnout i jedince dospělého. Tento syndrom způsobuje závažné poškození více orgánů (tzv. multiorgánové onemocnění)....


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.