Leschův-Nyhanův syndrom
Dědičné onemocnění přenášené jako sex-spojený znak a která je způsobena nedostatkem enzymu metabolismu purinů, hypoxanthinu fosforibosyltransferázu. Postižení jedinci jsou normální v prvním roce života a pak rozvíjet psychomotorické retardace, extrapyramidové poruchy hybnosti, progresivní spasticity, a záchvaty. Self-destruktivní chování, jako je kousání prstů a rtů jsou vidět často. Duševní porucha může také dojít, ale obvykle nejsou závažné. Zvýšení kyseliny močové v séru dochází k rozvoji ledvinových kamenů a dnavé artritidy. (Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., pp127)
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.425
NemociC10 - nemoci nervového systému
C10.228 - nemoci centrálního nervového systému
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C10.228.140.163.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C10.574 - neurodegenerativní nemoci
C10.574.500 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C10.574.500.024 - Alexanderova nemoc
C10.574.500.050 - neuropatie při amyloidóze familiární
C10.574.500.175 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X
C10.574.500.300 - Canavanové syndrom
C10.574.500.362 - Cockayneův syndrom
C10.574.500.393 - dystonia musculorum deformans
C10.574.500.425 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
C10.574.500.487 - hepatolentikulární degenerace
C10.574.500.494 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C10.574.500.495 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie
C10.574.500.496 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie
C10.574.500.497 - Huntingtonova nemoc
C10.574.500.529 - Laforova nemoc
C10.574.500.536 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.574.500.540 - Menkesův syndrom
C10.574.500.545 - myotonia congenita
C10.574.500.547 - myotonická dystrofie
C10.574.500.549 - neurofibromatózy
C10.574.500.550 - neuronové ceroidlipofuscinózy
C10.574.500.662 - nervus opticus - atrofie dědičné
C10.574.500.700 - Hallervordenův-Spatzův syndrom
C10.574.500.775 - Rettův syndrom
C10.574.500.812 - spinální svalové atrofie v dětství
C10.574.500.825 - spinocerebelární degenerace
C10.574.500.850 - Tourettův syndrom
C10.574.500.865 - tuberózní skleróza
C10.574.500.875 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom
C10.597 - neurologické manifestace
C10.597.606 - neurobehaviorální symptomy
C10.597.606.643 - mentální retardace
C10.597.606.643.455 - mentální retardace vázaná na chromozóm X
C10.597.606.643.455.124 - adrenoleukodystrofie
C10.597.606.643.455.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C10.597.606.643.455.500 - syndrom fragilního X
C10.597.606.643.455.562 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
C10.597.606.643.455.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.597.606.643.455.687 - Menkesův syndrom
C10.597.606.643.455.750 - mukopolysacharidóza II
C10.597.606.643.455.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C10.597.606.643.455.937 - Rettův syndrom
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X
C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X
C16.320.322.500.124 - adrenoleukodystrofie
C16.320.322.500.186 - klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie
C16.320.322.500.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.322.500.500 - syndrom fragilního X
C16.320.322.500.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.322.500.687 - Menkesův syndrom
C16.320.322.500.750 - mukopolysacharidóza II
C16.320.322.500.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C16.320.322.500.937 - Rettův syndrom
C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc
C16.320.400.050 - neuropatie při amyloidóze familiární
C16.320.400.150 - Canavanové syndrom
C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom
C16.320.400.330 - dystonia musculorum deformans
C16.320.400.350 - Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc
C16.320.400.361 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.400.367 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C16.320.400.375 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie
C16.320.400.415 - dědičné senzorické a autonomní neuropatie
C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc
C16.320.400.480 - Laforova nemoc
C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.520 - Menkesův syndrom
C16.320.400.525 - mentální retardace vázaná na chromozóm X
C16.320.400.525.124 - adrenoleukodystrofie
C16.320.400.525.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.400.525.500 - syndrom fragilního X
C16.320.400.525.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.525.687 - Menkesův syndrom
C16.320.400.525.750 - mukopolysacharidóza II
C16.320.400.525.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C16.320.400.525.937 - Rettův syndrom
C16.320.400.540 - myotonia congenita
C16.320.400.542 - myotonická dystrofie
C16.320.400.550 - neuroakantocytóza
C16.320.400.560 - neurofibromatózy
C16.320.400.600 - neuronové ceroidlipofuscinózy
C16.320.400.630 - nervus opticus - atrofie dědičné
C16.320.400.650 - Hallervordenův-Spatzův syndrom
C16.320.400.700 - Rettův syndrom
C16.320.400.765 - spinální svalové atrofie v dětství
C16.320.400.780 - spinocerebelární degenerace
C16.320.400.820 - Tourettův syndrom
C16.320.400.880 - tuberózní skleróza
C16.320.400.940 - Unverrichtův-Lundborgův syndrom
C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C16.320.565.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C16.320.565.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C16.320.565.798 - purin a pyrimidin - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.798.183 - dihydropyrimidindehydrogenasa - nedostatek
C16.320.565.798.368 - dna (nemoc)
C16.320.565.798.594 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452 - metabolické nemoci
C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické
C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.132.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.132.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.648.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie
C18.452.648.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C18.452.648.798 - purin a pyrimidin - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.798.183 - dihydropyrimidindehydrogenasa - nedostatek
C18.452.648.798.368 - dna (nemoc)
C18.452.648.798.594 - Leschův-Nyhanův syndrom
Zpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Mentální retardace
Mentální retardace neboli mentální postižení je trvalé snížení inteligence způsobené organickým poškozením mozku, které trápí 3% populace. Retardaci nelze léčit, protože se nejedná o žádnou nemoc, ale o trvalý fyziologický...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
