Leschův-Nyhanův syndrom

Dědičné onemocnění přenášené jako sex-spojený znak a která je způsobena nedostatkem enzymu metabolismu purinů, hypoxanthinu fosforibosyltransferázu. Postižení jedinci jsou normální v prvním roce života a pak rozvíjet psychomotorické retardace, extrapyramidové poruchy hybnosti, progresivní spasticity, a záchvaty. Self-destruktivní chování, jako je kousání prstů a rtů jsou vidět často. Duševní porucha může také dojít, ale obvykle nejsou závažné. Zvýšení kyseliny močové v séru dochází k rozvoji ledvinových kamenů a dnavé artritidy. (Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., pp127)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.425

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C10.574.500.024 - Alexanderova nemoc
C10.574.500.300 - Canavanové syndrom
C10.574.500.362 - Cockayneův syndrom
C10.574.500.497 - Huntingtonova nemoc
C10.574.500.529 - Laforova nemoc
C10.574.500.536 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.574.500.540 - Menkesův syndrom
C10.574.500.545 - myotonia congenita
C10.574.500.547 - myotonická dystrofie
C10.574.500.549 - neurofibromatózy
C10.574.500.775 - Rettův syndrom
C10.574.500.850 - Tourettův syndrom
C10.574.500.865 - tuberózní skleróza
C10.597.606.643 - mentální retardace
C10.597.606.643.455.124 - adrenoleukodystrofie
C10.597.606.643.455.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C10.597.606.643.455.500 - syndrom fragilního X
C10.597.606.643.455.562 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
C10.597.606.643.455.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.597.606.643.455.687 - Menkesův syndrom
C10.597.606.643.455.750 - mukopolysacharidóza II
C10.597.606.643.455.937 - Rettův syndrom
C16.320.322.500.124 - adrenoleukodystrofie
C16.320.322.500.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.322.500.500 - syndrom fragilního X
C16.320.322.500.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.322.500.687 - Menkesův syndrom
C16.320.322.500.750 - mukopolysacharidóza II
C16.320.322.500.937 - Rettův syndrom
C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc
C16.320.400.150 - Canavanové syndrom
C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom
C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc
C16.320.400.480 - Laforova nemoc
C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.520 - Menkesův syndrom
C16.320.400.525.124 - adrenoleukodystrofie
C16.320.400.525.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.400.525.500 - syndrom fragilního X
C16.320.400.525.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.525.687 - Menkesův syndrom
C16.320.400.525.750 - mukopolysacharidóza II
C16.320.400.525.937 - Rettův syndrom
C16.320.400.540 - myotonia congenita
C16.320.400.542 - myotonická dystrofie
C16.320.400.550 - neuroakantocytóza
C16.320.400.560 - neurofibromatózy
C16.320.400.700 - Rettův syndrom
C16.320.400.820 - Tourettův syndrom
C16.320.400.880 - tuberózní skleróza
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C16.320.565.798.368 - dna (nemoc)
C16.320.565.798.594 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie
C18.452.648.798.368 - dna (nemoc)
C18.452.648.798.594 - Leschův-Nyhanův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza je dědičné onemocnění vznikající na podkladě genové mutace, což způsobuje tvorbu mnohočetných podkožních nádorových útvarů, které zasahují nervovou soustavu. Toto onemocnění má mnoho forem. Nejčastější...

Neuropatie

Existují dvě formy neuropatie. Obecně jsou to poruchy periferních nervů, a dělíme je na mononeuropatii, při postižení jednoho periferního nervu, a polyneuropatii, kdy je postiženo vícero nervů a na aneuropatii jako celek. Neuropatie...

Huntingtonova choroba

Nemoc, která je známá také jako Huntington nebo zkráceně jen HD. V 19. století byla známá jako Huntingtonova chorea. Název vychází z příjmení amerického lékaře, který ji poprvé popsal (roku 1872). Jedná se o vzácné onemocnění,...

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...

Lipidémie

Do seznamu diagnóz u lipidémie, která se dnes již označuje jako dyslipidémie, můžeme zahrnout tři základní termíny dle WHO klasifikace, jedná se o hyperlipidémii smíšenou, hyperlipidémii NS a jiné hyperlipidémie. Jedná se o stav,...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.