dihydropyrimidindehydrogenasa - nedostatek

Autozomálně recesivní porucha postihující dihydropyrimidindehydrogenázou a způsobuje rodinnou pyrimidinemia. To se vyznačuje tím, thymin-uraciluria v homozygotních pacientů s deficitem. I dílčí nedostatek enzymu nechává jedince s rizikem rozvoje závažné 5-fluorouracil-související toxicitu.

Kód deskriptoru: C16.320.565.798.183

Nemoci
C16.320.565.798.183 - dihydropyrimidindehydrogenasa - nedostatek
C16.320.565.798.368 - dna (nemoc)
C16.320.565.798.594 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.798.183 - dihydropyrimidindehydrogenasa - nedostatek
C18.452.648.798.368 - dna (nemoc)
C18.452.648.798.594 - Leschův-Nyhanův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování