Adrenoleukodystrofie - C10.228.140.163.100.362.250

X-vázané recesivní onemocnění, které je charakterizované akumulací nasycených mastných kyselin s velmi dlouhými řetězci v LYSOZÓMECH NADLEDVINOVÉ KŮRY a bílé hmoty CENTRÁLNÍHO NERVOVÉHO SYSTÉMU. Tato nemoc se vyskytuje téměř výhradně u mužů. Klinické rysy zahrnují ATAXIIs nástupem v dětském věku; NEUROBEHAVIORÁLNÍ SYMTOMY; HYPERPIGMENTACI; INSUFICIENCI NADLEDVIN; ZÁCHVATY; SVALOVOU SPASTICITU a DEMENCI. Méně progresivní adultní forma se označuje jako adrenomyeloneuropatie. Defektní gen ABCD1 je lokalizovaný na Xq28 a kóduje ALD protein (ABC PŘENAŠEČE).

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.362.250

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140 - nemoci mozku

C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické

C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C10.228.140.163.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140.163.100.362.250 - adrenoleukodystrofie

C10.228.140.163.100.362.312 - Alexanderova nemoc

C10.228.140.163.100.362.375 - Canavanové syndrom

C10.228.140.163.100.362.500 - leukodystrofie globoidní

C10.228.140.163.100.362.550 - leukodystrofie metachromatická

C10.228.140.163.100.362.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy

C10.228.140.163.100.680.100 - adrenoleukodystrofie

C10.228.140.163.100.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek

C10.228.140.163.100.680.760 - Refsumova nemoc

C10.228.140.163.100.680.865 - Refsumova nemoc infantilní

C10.228.140.163.100.680.970 - Zellwegerův syndrom

C10.228.140.695 - leukoencefalopatie

C10.228.140.695.625 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140.695.625.250 - adrenoleukodystrofie

C10.228.140.695.625.312 - Alexanderova nemoc

C10.228.140.695.625.375 - Canavanové syndrom

C10.228.140.695.625.500 - leukodystrofie globoidní

C10.228.140.695.625.550 - leukodystrofie metachromatická

C10.228.140.695.625.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C10.314 - demyelinizační nemoci

C10.314.400 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C10.314.400.250 - adrenoleukodystrofie

C10.314.400.312 - Alexanderova nemoc

C10.314.400.375 - Canavanové syndrom

C10.314.400.500 - leukodystrofie globoidní

C10.314.400.550 - leukodystrofie metachromatická

C10.314.400.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C10.597 - neurologické manifestace

C10.597.606 - neurobehaviorální symptomy

C10.597.606.643 - mentální retardace

C10.597.606.643.455 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C10.597.606.643.455.124 - adrenoleukodystrofie

C10.597.606.643.455.249 - Coffinův-Lowryho syndrom

C10.597.606.643.455.500 - syndrom fragilního X

C10.597.606.643.455.562 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C10.597.606.643.455.625 - Leschův-Nyhanův syndrom

C10.597.606.643.455.687 - Menkesův syndrom

C10.597.606.643.455.750 - mukopolysacharidóza II

C10.597.606.643.455.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C10.597.606.643.455.937 - Rettův syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.500.124 - adrenoleukodystrofie

C16.320.322.500.186 - klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie

C16.320.322.500.249 - Coffinův-Lowryho syndrom

C16.320.322.500.500 - syndrom fragilního X

C16.320.322.500.625 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.322.500.687 - Menkesův syndrom

C16.320.322.500.750 - mukopolysacharidóza II

C16.320.322.500.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C16.320.322.500.937 - Rettův syndrom

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.400.525 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.400.525.124 - adrenoleukodystrofie

C16.320.400.525.249 - Coffinův-Lowryho syndrom

C16.320.400.525.500 - syndrom fragilního X

C16.320.400.525.625 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.400.525.687 - Menkesův syndrom

C16.320.400.525.750 - mukopolysacharidóza II

C16.320.400.525.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C16.320.400.525.937 - Rettův syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C16.320.565.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C16.320.565.189.362.250 - adrenoleukodystrofie

C16.320.565.189.362.312 - Alexanderova nemoc

C16.320.565.189.362.375 - Canavanové syndrom

C16.320.565.189.362.500 - leukodystrofie globoidní

C16.320.565.189.362.550 - leukodystrofie metachromatická

C16.320.565.189.362.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy

C16.320.565.189.680.100 - adrenoleukodystrofie

C16.320.565.189.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek

C16.320.565.189.680.760 - Refsumova nemoc

C16.320.565.189.680.865 - Refsumova nemoc infantilní

C16.320.565.189.680.970 - Zellwegerův syndrom

C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy

C16.320.565.663.025 - akatalázie

C16.320.565.663.112 - adrenoleukodystrofie

C16.320.565.663.200 - chondrodysplasia punctata rhizomelická

C16.320.565.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek

C16.320.565.663.760 - Refsumova nemoc

C16.320.565.663.865 - Refsumova nemoc infantilní

C16.320.565.663.970 - Zellwegerův syndrom

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické

C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.132.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C18.452.132.100.362.250 - adrenoleukodystrofie

C18.452.132.100.362.312 - Alexanderova nemoc

C18.452.132.100.362.375 - Canavanové syndrom

C18.452.132.100.362.500 - leukodystrofie globoidní

C18.452.132.100.362.550 - leukodystrofie metachromatická

C18.452.132.100.362.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy

C18.452.132.100.680.100 - adrenoleukodystrofie

C18.452.132.100.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek

C18.452.132.100.680.760 - Refsumova nemoc

C18.452.132.100.680.865 - Refsumova nemoc infantilní

C18.452.132.100.680.970 - Zellwegerův syndrom

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.648.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C18.452.648.189.362.250 - adrenoleukodystrofie

C18.452.648.189.362.312 - Alexanderova nemoc

C18.452.648.189.362.375 - Canavanové syndrom

C18.452.648.189.362.500 - leukodystrofie globoidní

C18.452.648.189.362.550 - leukodystrofie metachromatická

C18.452.648.189.362.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy

C18.452.648.189.680.100 - adrenoleukodystrofie

C18.452.648.189.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek

C18.452.648.189.680.760 - Refsumova nemoc

C18.452.648.189.680.865 - Refsumova nemoc infantilní

C18.452.648.189.680.970 - Zellwegerův syndrom

C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy

C18.452.648.663.025 - akatalázie

C18.452.648.663.112 - adrenoleukodystrofie

C18.452.648.663.200 - chondrodysplasia punctata rhizomelická

C18.452.648.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek

C18.452.648.663.760 - Refsumova nemoc

C18.452.648.663.865 - Refsumova nemoc infantilní

C18.452.648.663.970 - Zellwegerův syndrom

C19 - nemoci endokrinního systému

C19.053 - nemoci nadledvin

C19.053.500 - insuficience nadledvin

C19.053.500.263 - Addisonova nemoc

C19.053.500.270 - adrenoleukodystrofie

C19.053.500.480 - hypoaldosteronismus

C19.053.500.740 - Waterhouseův-Friderichsenův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Karcinoidový syndrom

Karcinoidový syndrom

Karcinoidový syndrom je soubor potíží, které vznikají, když nádor vyplavuje do krve hormonálně účinné látky, především serotonin. Nádory, o které jde, se označují jako neuroendokrinní a nejčastěji vyrůstají v tenkém střevě…

Syndrom tarzálního tunelu

Syndrom tarzálního tunelu

Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…

Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.