chondrodysplasia punctata rhizomelická

Autozomálně recesivní forma chondrodysplasia punctata charakterizovány defektní plasmalogen biosyntézy a postižené peroxisomech. Pacienti se zkrátil proximální končetiny a silně narušený endochondrální tvorbu kostí. Metabolické poruchy spojené s poruchou peroxisomů jsou přítomny pouze ve formě rizomelické chondrodysplasia punctata. (Od Scriver et al, metabolická Základ dědičné onemocnění, 6. vyd., p1497)

Kód deskriptoru: C05.116.099.708.195.200

Nemoci

C05 - muskuloskeletální nemoci

C05.116 - nemoci kostí

C05.116.099 - vývojové onemocnění kostí

C05.116.099.708 - osteochondrodysplazie

C05.116.099.708.195 - chondrodysplasia punctata

C05.116.099.708.195.200 - chondrodysplasia punctata rhizomelická

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy

C16.320.565.663.025 - akatalázie

C16.320.565.663.112 - adrenoleukodystrofie

C16.320.565.663.200 - chondrodysplasia punctata rhizomelická

C16.320.565.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek

C16.320.565.663.760 - Refsumova nemoc

C16.320.565.663.865 - Refsumova nemoc infantilní

C16.320.565.663.970 - Zellwegerův syndrom

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy

C18.452.648.663.025 - akatalázie

C18.452.648.663.112 - adrenoleukodystrofie

C18.452.648.663.200 - chondrodysplasia punctata rhizomelická

C18.452.648.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek

C18.452.648.663.760 - Refsumova nemoc

C18.452.648.663.865 - Refsumova nemoc infantilní

C18.452.648.663.970 - Zellwegerův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Achondroplazie

Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.