Zellwegerův syndrom
Vrozená progresivní encefalopatie s autozomálně recesivní dědičností, způsobená redukcí nebo deficitem peroxizomálních enzymů (peroxizomální nemoc s poruchou metabolismu velmi dlouhých řetězců mastných kyselin). Incidence je 1:25–500000 narozených dětí. Onemocnění je patrné již při narození (dysmorfie obličeje). Projeví se těžkou hypotonií, hepatomegalií (spolu s prolongovanou novorozeneckou žloutenkou), bilaterální kataraktou, nystagmem a atrofií optiku, cystickou dysplazií ledvin. Generalizované křeče se objeví v průběhu kojeneckého věku spolu seztrátou sluchu. Děti umírají kolem 1. roku života. Syn. cerebrohepatorenální syndrom (zkr. CHRS). (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Kód deskriptoru: C06.552.970
NemociC06 - nemoci trávicího systému
C06.552 - nemoci jater
C06.552.074 - deficit alfa1-antitrypsinu
C06.552.150 - cholestáza intrahepatická
C06.552.195 - lékové postižení jater
C06.552.241 - ztučnělá játra
C06.552.270 - fokální nodulární hyperplazie
C06.552.308 - jaterní insuficience
C06.552.347 - Buddův-Chiariho syndrom
C06.552.360 - játra - okluze žil
C06.552.380 - hepatitida
C06.552.413 - hepatolentikulární degenerace
C06.552.416 - hepatomegalie
C06.552.455 - hepatopulmonární syndrom
C06.552.465 - hepatorenální syndrom
C06.552.494 - portální hypertenze
C06.552.597 - játra - absces
C06.552.630 - jaterní cirhóza
C06.552.645 - alkoholické nemoci jater
C06.552.664 - játra - nemoci parazitární
C06.552.697 - nádory jater
C06.552.802 - peliosis hepatis
C06.552.830 - jaterní porfyrie
C06.552.933 - tuberkulóza jater
C06.552.970 - Zellwegerův syndrom
C10 - nemoci nervového systému
C10.228 - nemoci centrálního nervového systému
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.680.100 - adrenoleukodystrofie
C10.228.140.163.100.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.680.760 - Refsumova nemoc
C10.228.140.163.100.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C10.228.140.163.100.680.970 - Zellwegerův syndrom
C12.777 - urologické nemoci
C12.777.419 - nemoci ledvin
C12.777.419.050 - nefropatie doprovázející AIDS
C12.777.419.078 - anurie
C12.777.419.135 - diabetes insipidus
C12.777.419.192 - diabetické nefropatie
C12.777.419.250 - Fanconiho syndrom
C12.777.419.291 - hepatorenální syndrom
C12.777.419.307 - hydronefróza
C12.777.419.313 - hyperoxalurie
C12.777.419.331 - hypertenze renální
C12.777.419.393 - renální kortikální nekróza
C12.777.419.403 - cystická onemocnění ledvin
C12.777.419.473 - nádory ledvin
C12.777.419.493 - papilární nekróza ledviny
C12.777.419.570 - nefritida
C12.777.419.590 - nefrokalcinóza
C12.777.419.600 - nefrolitiáza
C12.777.419.610 - nefroskleróza
C12.777.419.630 - nefróza
C12.777.419.685 - perinefritida
C12.777.419.775 - arteria renalis - obstrukce
C12.777.419.780 - renální insuficience
C12.777.419.787 - louskáčkový syndrom u ledvin
C12.777.419.795 - renální osteodystrofie
C12.777.419.815 - vrozené poruchy tubulárního transportu
C12.777.419.912 - tuberkulóza ledvin
C12.777.419.936 - uremie
C12.777.419.978 - Zellwegerův syndrom
C13.351 - ženské urogenitální nemoci
C13.351.968 - urologické nemoci
C13.351.968.419 - nemoci ledvin
C13.351.968.419.050 - nefropatie doprovázející AIDS
C13.351.968.419.078 - anurie
C13.351.968.419.135 - diabetes insipidus
C13.351.968.419.192 - diabetické nefropatie
C13.351.968.419.250 - Fanconiho syndrom
C13.351.968.419.291 - hepatorenální syndrom
C13.351.968.419.307 - hydronefróza
C13.351.968.419.313 - hyperoxalurie
C13.351.968.419.331 - hypertenze renální
C13.351.968.419.393 - renální kortikální nekróza
C13.351.968.419.403 - cystická onemocnění ledvin
C13.351.968.419.473 - nádory ledvin
C13.351.968.419.493 - papilární nekróza ledviny
C13.351.968.419.570 - nefritida
C13.351.968.419.590 - nefrokalcinóza
C13.351.968.419.600 - nefrolitiáza
C13.351.968.419.610 - nefroskleróza
C13.351.968.419.630 - nefróza
C13.351.968.419.685 - perinefritida
C13.351.968.419.775 - arteria renalis - obstrukce
C13.351.968.419.780 - renální insuficience
C13.351.968.419.787 - louskáčkový syndrom u ledvin
C13.351.968.419.795 - renální osteodystrofie
C13.351.968.419.815 - vrozené poruchy tubulárního transportu
C13.351.968.419.912 - tuberkulóza ledvin
C13.351.968.419.936 - uremie
C13.351.968.419.978 - Zellwegerův syndrom
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077 - abnormality mnohočetné
C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 - Alagillův syndrom
C16.131.077.080 - Alströmův syndrom
C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom
C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom
C16.131.077.121 - Barthův syndrom
C16.131.077.130 - syndrom bazocelulárního névu
C16.131.077.133 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom
C16.131.077.137 - Bloomův syndrom
C16.131.077.208 - branchio-oto-renální syndrom
C16.131.077.229 - Carneyův komplex
C16.131.077.239 - CHARGE syndrom
C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 - Costellův syndrom
C16.131.077.262 - syndrom kočičího mňoukání
C16.131.077.272 - de Langeové syndrom
C16.131.077.299 - hluchoslepota
C16.131.077.313 - Donohueův syndrom
C16.131.077.327 - Downův syndrom
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 - Fraserův syndrom
C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 - heterotaxe
C16.131.077.410 - holoprosencefalie
C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti
C16.131.077.477 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 - Marfanův syndrom
C16.131.077.578 - Moebiův syndrom
C16.131.077.592 - moniletrichosis
C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela
C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom
C16.131.077.633 - Jadassohnův sebaceózní névus
C16.131.077.661 - okulocerebrorenální syndrom
C16.131.077.677 - orofaciodigitální syndromy
C16.131.077.690 - Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 - syndrom POEMS
C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek
C16.131.077.740 - Proteův syndrom
C16.131.077.745 - prune belly syndrom
C16.131.077.790 - zarděnky vrozené
C16.131.077.804 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom
C16.131.077.850 - syndrom krátkého žebra a polydaktylie
C16.131.077.855 - Silverův-Russellův syndrom
C16.131.077.860 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 - Sotosův syndrom
C16.131.077.899 - syndromy trichothiodystrofie
C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom
C16.131.077.941 - Weillův-Marchesaniho syndrom
C16.131.077.944 - Wolfův-Hirschhornův syndrom
C16.131.077.951 - Wolframův syndrom
C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.680.100 - adrenoleukodystrofie
C16.320.565.189.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.565.189.680.760 - Refsumova nemoc
C16.320.565.189.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C16.320.565.189.680.970 - Zellwegerův syndrom
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.663.025 - akatalázie
C16.320.565.663.112 - adrenoleukodystrofie
C16.320.565.663.200 - chondrodysplasia punctata rhizomelická
C16.320.565.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.565.663.760 - Refsumova nemoc
C16.320.565.663.865 - Refsumova nemoc infantilní
C16.320.565.663.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452 - metabolické nemoci
C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické
C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.680.100 - adrenoleukodystrofie
C18.452.132.100.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.132.100.680.760 - Refsumova nemoc
C18.452.132.100.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.132.100.680.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.680.100 - adrenoleukodystrofie
C18.452.648.189.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.648.189.680.760 - Refsumova nemoc
C18.452.648.189.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.648.189.680.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.663.025 - akatalázie
C18.452.648.663.112 - adrenoleukodystrofie
C18.452.648.663.200 - chondrodysplasia punctata rhizomelická
C18.452.648.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.648.663.760 - Refsumova nemoc
C18.452.648.663.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.648.663.970 - Zellwegerův syndrom
Zpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....
Leukoplakie
Leukoplakie je označením drobných bílých nestíratelných povlaků, které se mohou vyskytnout kdekoliv na povrchu těla. K jejich výskytu však dochází nejčastěji v dutině ústní včetně jazyka. Leukoplakie je onemocněním, jemuž se...
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
