Zellwegerův syndrom

Vrozená progresivní encefalopatie s autozomálně recesivní dědičností, způsobená redukcí nebo deficitem peroxizomálních enzymů (peroxizomální nemoc s poruchou metabolismu velmi dlouhých řetězců mastných kyselin). Incidence je 1:25–500000 narozených dětí. Onemocnění je patrné již při narození (dysmorfie obličeje). Projeví se těžkou hypotonií, hepatomegalií (spolu s prolongovanou novorozeneckou žloutenkou), bilaterální kataraktou, nystagmem a atrofií optiku, cystickou dysplazií ledvin. Generalizované křeče se objeví v průběhu kojeneckého věku spolu seztrátou sluchu. Děti umírají kolem 1. roku života. Syn. cerebrohepatorenální syndrom (zkr. CHRS). (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C06.552.970

Nemoci
C06.552 - nemoci jater
C06.552.241 - ztučnělá játra
C06.552.308 - jaterní insuficience
C06.552.360 - játra - okluze žil
C06.552.380 - hepatitida
C06.552.416 - hepatomegalie
C06.552.494 - portální hypertenze
C06.552.597 - játra - absces
C06.552.630 - jaterní cirhóza
C06.552.697 - nádory jater
C06.552.802 - peliosis hepatis
C06.552.830 - jaterní porfyrie
C06.552.933 - tuberkulóza jater
C06.552.970 - Zellwegerův syndrom
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.680.100 - adrenoleukodystrofie
C10.228.140.163.100.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.680.760 - Refsumova nemoc
C10.228.140.163.100.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C10.228.140.163.100.680.970 - Zellwegerův syndrom
C12.777.419 - nemoci ledvin
C12.777.419.078 - anurie
C12.777.419.135 - diabetes insipidus
C12.777.419.192 - diabetické nefropatie
C12.777.419.250 - Fanconiho syndrom
C12.777.419.291 - hepatorenální syndrom
C12.777.419.307 - hydronefróza
C12.777.419.313 - hyperoxalurie
C12.777.419.331 - hypertenze renální
C12.777.419.473 - nádory ledvin
C12.777.419.570 - nefritida
C12.777.419.590 - nefrokalcinóza
C12.777.419.600 - nefrolitiáza
C12.777.419.610 - nefroskleróza
C12.777.419.630 - nefróza
C12.777.419.685 - perinefritida
C12.777.419.775 - arteria renalis - obstrukce
C12.777.419.780 - renální insuficience
C12.777.419.795 - renální osteodystrofie
C12.777.419.912 - tuberkulóza ledvin
C12.777.419.936 - uremie
C12.777.419.978 - Zellwegerův syndrom
C13.351.968 - urologické nemoci
C13.351.968.419 - nemoci ledvin
C13.351.968.419.050 - nefropatie doprovázející AIDS
C13.351.968.419.078 - anurie
C13.351.968.419.135 - diabetes insipidus
C13.351.968.419.192 - diabetické nefropatie
C13.351.968.419.250 - Fanconiho syndrom
C13.351.968.419.291 - hepatorenální syndrom
C13.351.968.419.307 - hydronefróza
C13.351.968.419.313 - hyperoxalurie
C13.351.968.419.331 - hypertenze renální
C13.351.968.419.393 - renální kortikální nekróza
C13.351.968.419.403 - cystická onemocnění ledvin
C13.351.968.419.473 - nádory ledvin
C13.351.968.419.493 - papilární nekróza ledviny
C13.351.968.419.570 - nefritida
C13.351.968.419.590 - nefrokalcinóza
C13.351.968.419.600 - nefrolitiáza
C13.351.968.419.610 - nefroskleróza
C13.351.968.419.630 - nefróza
C13.351.968.419.685 - perinefritida
C13.351.968.419.775 - arteria renalis - obstrukce
C13.351.968.419.780 - renální insuficience
C13.351.968.419.787 - louskáčkový syndrom u ledvin
C13.351.968.419.795 - renální osteodystrofie
C13.351.968.419.912 - tuberkulóza ledvin
C13.351.968.419.936 - uremie
C13.351.968.419.978 - Zellwegerův syndrom
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 - Alagillův syndrom
C16.131.077.080 - Alströmův syndrom
C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom
C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom
C16.131.077.121 - Barthův syndrom
C16.131.077.137 - Bloomův syndrom
C16.131.077.229 - Carneyův komplex
C16.131.077.239 - CHARGE syndrom
C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 - Costellův syndrom
C16.131.077.272 - de Langeové syndrom
C16.131.077.299 - hluchoslepota
C16.131.077.313 - Donohueův syndrom
C16.131.077.327 - Downův syndrom
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 - Fraserův syndrom
C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 - heterotaxe
C16.131.077.410 - holoprosencefalie
C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti
C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 - Marfanův syndrom
C16.131.077.578 - Moebiův syndrom
C16.131.077.592 - moniletrichosis
C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela
C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom
C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 - syndrom POEMS
C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek
C16.131.077.740 - Proteův syndrom
C16.131.077.745 - prune belly syndrom
C16.131.077.790 - zarděnky vrozené
C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 - Sotosův syndrom
C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom
C16.131.077.951 - Wolframův syndrom
C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.680.100 - adrenoleukodystrofie
C16.320.565.189.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.565.189.680.760 - Refsumova nemoc
C16.320.565.189.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C16.320.565.189.680.970 - Zellwegerův syndrom
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.663.025 - akatalázie
C16.320.565.663.112 - adrenoleukodystrofie
C16.320.565.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.565.663.760 - Refsumova nemoc
C16.320.565.663.865 - Refsumova nemoc infantilní
C16.320.565.663.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.680.100 - adrenoleukodystrofie
C18.452.132.100.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.132.100.680.760 - Refsumova nemoc
C18.452.132.100.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.132.100.680.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.680.100 - adrenoleukodystrofie
C18.452.648.189.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.648.189.680.760 - Refsumova nemoc
C18.452.648.189.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.648.189.680.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.663.025 - akatalázie
C18.452.648.663.112 - adrenoleukodystrofie
C18.452.648.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.648.663.760 - Refsumova nemoc
C18.452.648.663.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.648.663.970 - Zellwegerův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Dumpingový syndrom

Dumpingový syndrom

Dumpingový syndrom (dumping syndrom) je poruchou vyprazdňování žaludku, která často vzniká po totální nebo parciální gastrektomii (úplném nebo částečném odstranění žaludku), dále po ezofagektomii (odstranění jícnu) anebo...


Žlučníkové kameny

Žlučníkové kameny

Žlučníkové neboli žlučové kameny je onemocněním žlučových cest (cholelitiáza). Tyto kameny mají různou velikost a barvu a nejčastěji jsou tvořeny bilirubinem, žlučovými kyselinami a vápníkem. Patří mezi nejčastější...


Klastrová bolest hlavy

Klastrová bolest hlavy

Pro klastrovu bolest hlavy neboli Hortonův syndrom jsou typické velmi prudké opakující se bolesti hlavy, které se vyskytují především kolem jednoho oka a mohou vystřelovat až do zadní části hlavy. „Klastrem“ je označována“...


Mortonův neurom

Mortonův neurom

Mortonův neurom neboli Mortonova neuralgie či metatarzalgie je muskuloskeletální problém způsobující bolest mezi prsty na horní straně chodidla. Hlavní příčinou tohoto stavu je skřípnutí nervů mezi prsty. Toto onemocnění je spojeno...


Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie (FA) je vzácná genetická choroba, která ovlivňuje nervový systém a způsobuje problémy s pohybem. Ataxie byla poprvé popsána v roce 1863 Nikolausem Friedreichem, profesorem medicíny v Heidelbergu v Německu. Lidé...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování
ingilizce tercüme keçiören butik dershane sağlık hukukuFizik Tedavi Ankara