Mevalonátkinasa - nedostatek - C10.228.140.163.100.680.430
Autozomálně recesivní porucha způsobená mutacemi v genu mevalonát kinázy. Protože mutace biosyntézy cholesterolu je narušen a mevalonové ACID hromadí. To se vyznačuje celou řadou příznaků, včetně dysmorphic facie, psychomotorickou retardací, katarakta, hepatosplenomegalií, cerebelární ataxie, zvýšené imunoglobulin D, a opakující se febrilní krize s horečkou lymfadenopatie; bolest kloubů; otok a vyrážka.
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.680.430
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení…
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.