mevalonátkinasa - nedostatek

Autozomálně recesivní porucha způsobená mutacemi v genu mevalonát kinázy. Protože mutace biosyntézy cholesterolu je narušen a mevalonové ACID hromadí. To se vyznačuje celou řadou příznaků, včetně dysmorphic facie, psychomotorickou retardací, katarakta, hepatosplenomegalií, cerebelární ataxie, zvýšené imunoglobulin D, a opakující se febrilní krize s horečkou lymfadenopatie; bolest kloubů; otok a vyrážka.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.680.430

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.680.100 - adrenoleukodystrofie
C10.228.140.163.100.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.680.760 - Refsumova nemoc
C10.228.140.163.100.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C10.228.140.163.100.680.970 - Zellwegerův syndrom
C15.378 - krevní nemoci
C15.378.147.542 - hypergamaglobulinémie
C15.378.147.542.319 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.382.750 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.680.100 - adrenoleukodystrofie
C16.320.565.189.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.565.189.680.760 - Refsumova nemoc
C16.320.565.189.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C16.320.565.189.680.970 - Zellwegerův syndrom
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.663.025 - akatalázie
C16.320.565.663.112 - adrenoleukodystrofie
C16.320.565.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.565.663.760 - Refsumova nemoc
C16.320.565.663.865 - Refsumova nemoc infantilní
C16.320.565.663.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.680.100 - adrenoleukodystrofie
C18.452.132.100.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.132.100.680.760 - Refsumova nemoc
C18.452.132.100.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.132.100.680.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.680.100 - adrenoleukodystrofie
C18.452.648.189.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.648.189.680.760 - Refsumova nemoc
C18.452.648.189.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.648.189.680.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.663.025 - akatalázie
C18.452.648.663.112 - adrenoleukodystrofie
C18.452.648.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.648.663.760 - Refsumova nemoc
C18.452.648.663.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.648.663.970 - Zellwegerův syndrom
C20.683.460.319 - mevalonátkinasa - nedostatek

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování