jaterní porfyrie
Skupina metabolických onemocnění v důsledku nedostatku jednoho z řady jaterních enzymů v biosyntetické dráze hemu. Ty se vyznačují hromaděním a zvýšené vylučování porfyrinů nebo jejich prekurzorů. Klinické příznaky jsou neurologické symptomy (porfyrii, akutní intermitentní), kožní léze způsobené na světlo (porfyrie kožní tarda), nebo obojí (dědičné koproporfyrie). Jaterní porfyrie může být dědičná nebo získaná v důsledku toxicity na jaterní tkáně.
Kód deskriptoru: C06.552.830
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Ichtyóza
Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...
Dumpingový syndrom
Dumpingový syndrom (dumping syndrom) je poruchou vyprazdňování žaludku, která často vzniká po totální nebo parciální gastrektomii (úplném nebo částečném odstranění žaludku), dále po ezofagektomii (odstranění jícnu) anebo...
Žlučníkové kameny
Žlučníkové neboli žlučové kameny je onemocněním žlučových cest (cholelitiáza). Tyto kameny mají různou velikost a barvu a nejčastěji jsou tvořeny bilirubinem, žlučovými kyselinami a vápníkem. Patří mezi nejčastější...
Achalázie jícnu
Achalázie (achalasia) je relativně vzácné onemocnění jícnu. Dochází při něm k poruše motility (hybnosti) jícnu. Achalázií jsou postiženi častěji muži než ženy a může vzniknout v jakémkoliv věku. Podkladem pro vznik...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
