porphyria variegata
Autozomálně dominantní porfyrie, která je v důsledku nedostatku protoporphyrinogen oxidázy (ES 1.3.3.4), v játrech, v sedmém enzymu v 8-enzymu biosyntetické dráze hemu. Klinické příznaky zahrnují jak neurologické příznaky a kožní léze. Pacienti vylučují zvýšené množství prekurzorů porfyrinů, COPROPORPHYRINS a protoporphyrinogen.
Kód deskriptoru: C06.552.830.625
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Leukoplakie
Leukoplakie je označením drobných bílých nestíratelných povlaků, které se mohou vyskytnout kdekoliv na povrchu těla. K jejich výskytu však dochází nejčastěji v dutině ústní včetně jazyka. Leukoplakie je onemocněním, jemuž se...
Crohnova choroba
Crohnova choroba zvaná i jako Crohnova nemoc (čti: Kronova nemoc, lat. Morbus Crohn) nebo regionální enteritida je chronickým zánětlivým onemocněním střev, jehož příčiny nejsou dosud známé. Nejčastěji se objevuje v tenkém...
Aftózní stomatitida
Aftózní stomatitida je chronické onemocnění dutiny ústní vyznačující se opakovanou tvorbou malých bělavých vřídků známých jako afty, které se mohou objevit na sliznici dutiny ústní nebo i na jazyku. Odhaduje se, že tato choroba...
Syndrom dráždivého tračníku
Syndrom dráždivého tračníku (angl. irritable bowel syndrome - IBS) se také někdy nazývá jako dolní funkční dyspepsie, která patří mezi funkční gastrointestinální poruchy. Jde tedy o funkční onemocnění tlustého střeva, pro...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
