Darierova nemoc - C16.320.850.190
Autozomálně dominantně dědičná choroba kůže charakterizované warty zapáchajících papuly, které splývají do plaků. To je způsobeno mutacemi v genu kódujícího ATP2A2 SERCA2 bílkovin, jeden z sarkoplazmatického retikula vápník DOPRAVA ATPasy. Podmínkou je podobná, klinicky a histologicky, benigní familiární pemfigus, další autozomálně dominantní kožní onemocnění. Obě nemoci mají vadné vápníku čerpadla (Calcium-DOPRAVA ATPasy) a nestabilní desmosomal adhezní spoje (desmosomes) mezi keratinocyty.
Kód deskriptoru: C16.320.850.190
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…
Ichtyóza
Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se…
Alkaptonurie
Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen…
Albinismus
Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.