Porfyrie erytropoetická - C16.320.565.708.250

Autozomálně recesivní porfyrie, která je kvůli nedostatku UROPORPHYRINOGEN III-syntázy v kostní dřeni, také známý jako vrozené erytropoetinovými porfyrie. Toto onemocnění je charakterizováno tím, splenomegalie, anémie, fotosenzitivita, kožní léze, akumulace hydroxymethylbilane a zvýšené vylučování UROPORPHYRINS a COPROPORPHYRINS.

Kód deskriptoru: C16.320.565.708.250

Nemoci
C16.320.565.708 - porfyrie
C16.320.565.708.250 - porfyrie erytropoetická
C16.320.565.708.400 - jaterní porfyrie
C16.320.850.080 - albinismus
C16.320.850.180 - cutis laxa
C16.320.850.190 - Darierova nemoc
C16.320.850.210 - atopická dermatitida
C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita
C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie
C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa
C16.320.850.368 - systémová hyalinóza
C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris
C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti
C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom
C16.320.850.647 - moniletrichosis
C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom
C16.320.850.730 - porokeratóza
C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická
C16.320.850.742 - jaterní porfyrie
C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek
C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum
C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum
C17.800 - kožní nemoci
C17.800.827.080 - albinismus
C17.800.827.180 - cutis laxa
C17.800.827.190 - Darierova nemoc
C17.800.827.210 - atopická dermatitida
C17.800.827.235 - dyskeratosis congenita
C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie
C17.800.827.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C17.800.827.275 - epidermolysis bullosa
C17.800.827.384 - systémová hyalinóza
C17.800.827.405 - ichthyosis vulgaris
C17.800.827.420 - incontinentia pigmenti
C17.800.827.602 - moniletrichosis
C17.800.827.610 - Torrého-Muirův syndrom
C17.800.827.655 - Nethertonův syndrom
C17.800.827.730 - porokeratóza
C17.800.827.738 - porfyrie erytropoetická
C17.800.827.742 - jaterní porfyrie
C17.800.827.750 - pseudoxanthoma elasticum
C17.800.827.970 - xeroderma pigmentosum
C17.800.849.617 - porfyrie
C17.800.849.617.250 - porfyrie erytropoetická
C17.800.849.617.400 - jaterní porfyrie
C18.452.648.708 - porfyrie
C18.452.648.708.250 - porfyrie erytropoetická
C18.452.648.708.400 - jaterní porfyrie
C18.452.811 - porfyrie
C18.452.811.250 - porfyrie erytropoetická
C18.452.811.400 - jaterní porfyrie
C18.452.880.617 - porfyrie
C18.452.880.617.250 - porfyrie erytropoetická
C18.452.880.617.400 - jaterní porfyrie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.