leukodystrofie metachromatická
zkr. MLD– hereditární onemocnění metabolismu lipidů, spočívající v deficitu arylsulfatázy A. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 22q13.31). Sulfatidy se hromadí v bílé hmotě CNS. Typická jsou depozita metachromatických tělísek. Demyelinizace postihuje i periferní nervstvo. Pozdní infantilní forma onemocnění se manifestuje kolem 1. roku života neschopností chodit, svalovou ochablostí, hypotonií, myoklonickými záchvaty, a v konečném stadiu kvadruparézou. Juvenilní forma onemocnění se manifestuje v 2. dekádě života ataxií, psychózou. Adultní forma onemocnění se projeví ve 3. dekádě života demencí, atrofií optiku. Prognóza je infaustní, vyjma adultní formy pacienti se dožívají až 50 let. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.362.550
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.