sulfatasy - mnohočetný nedostatek

Dědičná metabolická porucha charakterizovaná akumulací intralyzozomální lipidů obsahujících síru (sulfatides) a mukopolysacharidy. Nadměrného obou substrátů jsou přítomny v moči. To je onemocnění více sulfatázy (arylsulfatases A, B, a C), nedostatek, který je způsoben mutací sulfatázy modifikující faktor-1. Neurologické poškození je rychlá.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.825.850.750

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy
C10.228.140.163.100.435.825.850 - sulfatidóza
C10.228.140.163.100.435.825.850.500 - leukodystrofie metachromatická
C10.228.140.163.100.435.825.850.750 - sulfatasy - mnohočetný nedostatek
C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.189.435.825.850 - sulfatidóza
C16.320.565.189.435.825.850.500 - leukodystrofie metachromatická
C16.320.565.189.435.825.850.750 - sulfatasy - mnohočetný nedostatek
C16.320.565.398.641 - lipidózy
C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy
C16.320.565.398.641.803.925 - sulfatidóza
C16.320.565.398.641.803.925.500 - leukodystrofie metachromatická
C16.320.565.398.641.803.925.750 - sulfatasy - mnohočetný nedostatek
C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.595.554.825.850 - sulfatidóza
C16.320.565.595.554.825.850.500 - leukodystrofie metachromatická
C16.320.565.595.554.825.850.750 - sulfatasy - mnohočetný nedostatek
C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.132.100.435.825.850 - sulfatidóza
C18.452.132.100.435.825.850.500 - leukodystrofie metachromatická
C18.452.132.100.435.825.850.750 - sulfatasy - mnohočetný nedostatek
C18.452.584.687 - lipidózy
C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy
C18.452.584.687.803.925 - sulfatidóza
C18.452.584.687.803.925.500 - leukodystrofie metachromatická
C18.452.584.687.803.925.750 - sulfatasy - mnohočetný nedostatek
C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.189.435.825.850 - sulfatidóza
C18.452.648.189.435.825.850.500 - leukodystrofie metachromatická
C18.452.648.189.435.825.850.750 - sulfatasy - mnohočetný nedostatek
C18.452.648.398.641 - lipidózy
C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy
C18.452.648.398.641.803.925 - sulfatidóza
C18.452.648.398.641.803.925.500 - leukodystrofie metachromatická
C18.452.648.398.641.803.925.750 - sulfatasy - mnohočetný nedostatek
C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.595.554.825.850 - sulfatidóza
C18.452.648.595.554.825.850.500 - leukodystrofie metachromatická
C18.452.648.595.554.825.850.750 - sulfatasy - mnohočetný nedostatek

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování