hyperargininémie
Vzácná autozomálně recesivní porucha cyklu močoviny. To je způsobeno nedostatkem jaterního enzymu ARGINASE. Arginin je zvýšená v krvi a mozkomíšním moku, a může dojít k periodické hyperamonemie. Nemoc nástup je obvykle v dětství nebo raném dětství. Klinické projevy jsou záchvaty, mikrocefalie, progresivní mentální postižení, hypotonie, ataxie, spastickou diplegie a kvadriparéza. (Od Hum Genet 1993 Mar; 91 (1) :1-5; Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., P51)
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.937.500
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Únavový syndrom
Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.