Machado-Josephova nemoc

Dominantně-zděděné ataxie poprvé popsána u lidí na Azorech a portugalského původu, a následně identifikovány v Brazílii, Japonsku, Číně a Austrálii. Tato porucha je klasifikován jako jeden z spinocerebelární ataxie (typ 3), a byla spojena s mutací v genu na chromozomu 14 MJD1. Klinické projevy zahrnují progresivní ataxie, dysartrie, posturální nestabilita, nystagmus, retrakce víček, obličeje a fascikulace. Dystonie je prominentní u mladších pacientů (označované jako Typ I Machado-Joseph nemoc). Typ II je vybaven ataxii a oční příznaky, Typ III je vybaven muskulární atrofie a sensorimotor neuropatii a typu IV je vybaven extrapyramidové příznaky spojené s senzorimotorické neuropatie. (Od Clin Neurosci 1995; 3 (1) :17-22, Ann Neurol 1998 Březen; 43 (3) :288-96)

Kód deskriptoru: C10.228.140.252.190.530.530

Podrobné informace o nemoci

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Únavový syndrom

Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně...

Klastrová bolest hlavy

Pro klastrovu bolest hlavy neboli Hortonův syndrom jsou typické velmi prudké opakující se bolesti hlavy, které se vyskytují především kolem jednoho oka a mohou vystřelovat až do zadní části hlavy. „Klastrem“ je označována“...

Mortonův neurom

Mortonův neurom neboli Mortonova neuralgie či metatarzalgie je muskuloskeletální problém způsobující bolest mezi prsty na horní straně chodidla. Hlavní příčinou tohoto stavu je skřípnutí nervů mezi prsty. Toto onemocnění je spojeno...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.