Kyselina sialová - nemoc z ukládání - C10.228.140.163.100.435.810
Autozomálně recesivní neurodegenerativní poruchy způsobené lysosomálních membránových vady dopravy, které vedou k akumulaci volné kyseliny sialové (N-acetylneuraminová kyselina) v rámci lysosomů. Dva hlavní klinické fenotypy, které jsou alelické varianty genu SLC17A5, jsou ISSD, těžká infantilní forma, nebo Salla onemocnění, pomalu progresivní dospělý forma, pojmenovaný pro zeměpisné oblasti ve Finsku, kde příbuzní nejprve studoval bydlel.
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.810
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Syndrom tarzálního tunelu
Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.