fukosidóza

Autosomálně recesivní onemocnění skladování lysozomální způsobena deficitem alfa-L-FUCOSIDASE činnosti vedoucí k akumulaci fukózy obsahující sfingolipidy, glykoproteinů, a mukopolysacharidy (glykosaminoglykanů) v lysosomů. Infantilní forma (typ I) je k dispozici psychomotorické zhoršení, svalové křeče, hrubé rysy obličeje, retardace růstu, kosterní abnormality, visceromegalii, záchvaty, opakující se infekce, a makroglosie, s kterým došlo v první dekádě života. Juvenile fucosidosis (typ II) je častější varianta a má pomalu progresivní pokles neurologických funkcí a angiokeratoma corporis diffusum. Přežití typu II může být přes čtvrté dekádě života. (Od Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., P87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38 (1) :111-31)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.295

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.435.295 - fukosidóza
C10.228.140.163.100.435.340 - glykogenóza typu II
C10.228.140.163.100.435.590 - mukolipidózy
C10.228.140.163.100.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.189.435.295 - fukosidóza
C16.320.565.189.435.340 - glykogenóza typu II
C16.320.565.189.435.590 - mukolipidózy
C16.320.565.189.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.202.303 - fukosidóza
C16.320.565.202.355 - galaktosémie
C16.320.565.202.449 - glykogenóza
C16.320.565.202.460 - hyperoxalurie primární
C16.320.565.202.589 - laktosa - nesnášenlivost
C16.320.565.202.607 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C16.320.565.202.670 - mukolipidózy
C16.320.565.202.715 - mukopolysacharidózy
C16.320.565.202.720 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.595.554.295 - fukosidóza
C16.320.565.595.554.340 - glykogenóza typu II
C16.320.565.595.554.590 - mukolipidózy
C16.320.565.595.554.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy
C18.452.132.100.435.295 - fukosidóza
C18.452.132.100.435.340 - glykogenóza typu II
C18.452.132.100.435.590 - mukolipidózy
C18.452.132.100.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.189.435.295 - fukosidóza
C18.452.648.189.435.340 - glykogenóza typu II
C18.452.648.189.435.590 - mukolipidózy
C18.452.648.189.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.202.303 - fukosidóza
C18.452.648.202.355 - galaktosémie
C18.452.648.202.449 - glykogenóza
C18.452.648.202.460 - hyperoxalurie primární
C18.452.648.202.589 - laktosa - nesnášenlivost
C18.452.648.202.607 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C18.452.648.202.670 - mukolipidózy
C18.452.648.202.715 - mukopolysacharidózy
C18.452.648.202.720 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.595.554.295 - fukosidóza
C18.452.648.595.554.340 - glykogenóza typu II
C18.452.648.595.554.590 - mukolipidózy
C18.452.648.595.554.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování