glukosafosfátdehydrogenasa - nedostatek
Enzymatická nedostatečnost, choroby produkující předmětem mnoha variant, z nichž některé způsobují nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy v erytrocytech, což vede k hemolytické anémii.
Kód deskriptoru: C15.378.071.141.150.480
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Autoimunitní hemolytická anémie
Autoimunitní hemolytická anémie (AIHA) neboli chudokrevnost, je onemocnění, které řadíme mezi jiné autoimunitní nemoci. Příčiny vzniku nemoci Základní příčnou vzniku tohoto onemocnění je destrukce membrány erytrocytů...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Alkaptonurie
Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
