pyruváty - vrozené poruchy metabolismu

Dědičné poruchy metabolismu pyruvátu. Jsou obtížně diagnostikovat a popsat, protože pyruvát je klíčový meziprodukt glykolýzy, glukoneogeneze, a trikarboxylová cyklu. Některé dědičné metabolické poruchy mohou ovlivnit metabolismus pyruvátu nepřímo. Poruchy v metabolismu pyruvátu se zdá vést k nedostatkům v syntéze neurotransmiteru a, v důsledku toho, s poruchami nervového systému.

Kód deskriptoru: C16.320.565.202.810

Nemoci
C16.320.565.202.303 - fukosidóza
C16.320.565.202.355 - galaktosémie
C16.320.565.202.449 - glykogenóza
C16.320.565.202.460 - hyperoxalurie primární
C16.320.565.202.589 - laktosa - nesnášenlivost
C16.320.565.202.607 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C16.320.565.202.670 - mukolipidózy
C16.320.565.202.715 - mukopolysacharidózy
C16.320.565.202.720 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.202.810 - pyruváty - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.202.810.444 - Leighova nemoc
C16.320.565.202.810.666 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.202.303 - fukosidóza
C18.452.648.202.355 - galaktosémie
C18.452.648.202.449 - glykogenóza
C18.452.648.202.460 - hyperoxalurie primární
C18.452.648.202.589 - laktosa - nesnášenlivost
C18.452.648.202.607 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C18.452.648.202.670 - mukolipidózy
C18.452.648.202.715 - mukopolysacharidózy
C18.452.648.202.720 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.202.810 - pyruváty - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.202.810.444 - Leighova nemoc
C18.452.648.202.810.666 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...

Lipidémie

Do seznamu diagnóz u lipidémie, která se dnes již označuje jako dyslipidémie, můžeme zahrnout tři základní termíny dle WHO klasifikace, jedná se o hyperlipidémii smíšenou, hyperlipidémii NS a jiné hyperlipidémie. Jedná se o stav,...

Cystická fibróza

Cystická fibróza je geneticky podmíněná nemoc, za kterou může defektní gen CFTR. Ten se nachází na 7. chromozomu a je zodpovědný za stav chloridových kanálů na buněčných membránách. Při poruše tohoto kanálu dochází...

Cysta

Slovo cysta pochází z latiny ‒ cista (schránka) a řečtiny ‒ kystis (měchýř, bublina). Cysta je ohraničený, epitelem vystlaný dutý patologický útvar. Její vznik může mít mnoho příčin ‒ uzávěr vývodu žlázy, nádor,...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.