Glykogenóza typu VII - C05.651.534.500.149
Autosomálně recesivní onemocnění ukládání glykogenu ve kterých je nedostatečná exprese 6-phosphofructose 1-kinázy ve svalu (fosfofruktokináza-1, svalové TYP), což vede k abnormální ukládání glykogenu ve svalové tkáni. Tito pacienti mají těžkou vrozenou svalovou dystrofii a jsou cvičení netolerantní.
Kód deskriptoru: C05.651.534.500.149
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Diastáza břišních svalů
Diastáza je lékařská diagnóza, kdy dochází k výraznému, minimálně 2 cm širokému rozestupu přímých břišních svalů, zatímco obvyklý rozestup bývá široký od 0,6 do 2 cm. Tento problém nastává v důsledku oslabení břišní…
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…
Svalová horečka
Svalová horečka zvaná i jako “svalovice či svalovka” je častým problémem celé řady sportovců. Přitom nezáleží na tom, zda jsou to sportovci začínající, vracející se po zranění nebo ti, kteří to s tréninkem trochu…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.