Walkerův-Warburgův syndrom

Vzácné autosomálně recesivní lissencephaly typ 2 spojeno s vrozenou svalovou dystrofií a oční anomálie (např. odchlípení sítnice; šedý zákal; MICROPHTHALMOS). To je často spojováno s dalšími mozkovými vadami, jako je hydrocefalus a mozečku hypoplazie a je nejzávažnější forma skupiny souvisejících syndromů (alfa-dystroglycanopathies) se společnými vrozených abnormalit v mozku, očí a vývoj svalů.

Kód deskriptoru: C10.500.507.249.249.500

Nemoci
C10.500.507.249 - lissencefalie
C10.500.507.249.249 - cobblestone lisencefalie
C10.500.507.249.249.500 - Walkerův-Warburgův syndrom
C11.270.019 - Aicardiho syndrom
C11.270.040 - albinismus
C11.270.060 - aniridie
C11.270.142 - choroideremie
C11.270.468 - gyrátová atrofie
C11.270.660 - retina - dysplazie
C11.270.684 - retinitis pigmentosa
C11.270.881 - Walkerův-Warburgův syndrom
C16.131 - vrozené vady
C16.131.666.507 - malformace mozkové kůry
C16.131.666.507.186 - lissencefalie
C16.131.666.507.186.249 - cobblestone lisencefalie
C16.131.666.507.186.249.500 - Walkerův-Warburgův syndrom
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.577.074 - distální myopatie
C16.320.577.149 - glykogenóza typu VII
C16.320.577.500 - myotonická dystrofie
C16.320.577.750 - Walkerův-Warburgův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Únavový syndrom

Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Klastrová bolest hlavy

Pro klastrovu bolest hlavy neboli Hortonův syndrom jsou typické velmi prudké opakující se bolesti hlavy, které se vyskytují především kolem jednoho oka a mohou vystřelovat až do zadní části hlavy. „Klastrem“ je označována“...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování