Leberova kongenitální amauróza - C11.270.516
Zkr. LCA. Vzácná, autozomálně recesivně dědičná nemoc, při níž jsou defektní fotoreceptory v sítnici a je od narození přítomna závažná porucha zraku, bývá nystagmus. Defektní je gen RPE65 (angl. zkr. retinal pigment epithelium), potenciální léčbou by byla genová terapie. (cit. Velkýlékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Kód deskriptoru: C11.270.516
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Stargardtova choroba
Stargardtova choroba je nejčastější dědičná porucha centrální části sítnice a hlavní příčina ztráty ostrého vidění u dětí a mladých dospělých. Postihuje žlutou skvrnu, tedy místo nejostřejšího vidění, zatímco okrajové…
Oční mrtvice
Označení oční mrtvice není novinářská nadsázka, ale docela přesný popis toho, co se děje. Uzávěr tepny zásobující sítnici je z lékařského hlediska mozková příhoda – jen postihne tkáň oka místo mozkové tkáně. Odborné…
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Alkaptonurie
Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen…
Albinismus
Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.