Leberova kongenitální amauróza

Zkr. LCA. Vzácná, autozomálně recesivně dědičná nemoc, při níž jsou defektní fotoreceptory v sítnici a je od narození přítomna závažná porucha zraku, bývá nystagmus. Defektní je gen RPE65 (angl. zkr. retinal pigment epithelium), potenciální léčbou by byla genová terapie. (cit. Velkýlékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C11.270.516

Nemoci
C11.270.019 - Aicardiho syndrom
C11.270.040 - albinismus
C11.270.060 - aniridie
C11.270.142 - choroideremie
C11.270.468 - gyrátová atrofie
C11.270.516 - Leberova kongenitální amauróza
C11.270.660 - retina - dysplazie
C11.270.684 - retinitis pigmentosa
C11.768 - nemoci retiny
C11.768.094 - angioidní proužky
C11.768.364 - Leberova kongenitální amauróza
C11.768.585 - retina - degenerace
C11.768.648 - odchlípení sítnice
C11.768.660 - retina - dysplazie
C11.768.710 - retina - hemoragie
C11.768.717 - retina - nádory
C11.768.740 - retina - perforace
C11.768.773 - retinitida

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...

Diabetická retinopatie

Diabetická retinopatie je závažné nezánětlivé onemocnění cév oční sítnice vlivem cukrovky, a ve vyspělých zemích je nejčastější příčinou slepoty u diabetiků. V důsledku vysoké hladiny cukru v krvi dochází k poškození...

Makulární degenerace

Degenerace, která postihuje oční sítnici, začíná na jednom oku a může se rozšířit do obou. Ztráta vidění je plíživá a v počátečním stavu si toho nemusíte vůbec všimnout. Po padesátém roce života je tato degenerace velmi...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování