aniridie
Vrozená abnormalita, v němž je jen primitivní iris. To je vzhledem k selhání optického poháru růst. Aniridia také se vyskytuje v dědičné formě, většinou autozomálně dominantní.
Kód deskriptoru: C11.250.060
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Alkaptonurie
Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...
Albinismus
Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...
Zelený zákal
Glaukomem označujeme stav, kdy v důsledku zvýšeného nitroočního tlaku dochází i postižení a odumírání zrakového nervu, a tím i ztrátě vidění. Nejprve periferního a následně může pacient oslepnout zcela. Trpí jím asi 2%...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
