Syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů - C16.320.565.925.500
Dědičné onemocnění charakterizované dětství nástupu hypertenze, hypokalemická alkalózy a nízkou hladinou reninu a aldosteronu. Vyplývá to z závady v činnosti 11-BETA-hydroxysteroid dehydrogenáza TYP 2, enzymu, který má za následek nedostatečnou konverzi kortizolu na kortizon. Hromadění nezpracovaných kortizolu na úrovně, které stimulují receptory mineralokortikoidů vytváří vzhled s nadměrným mineralocorticoids.
Kód deskriptoru: C16.320.565.925.500
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…
Ichtyóza
Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se…
Alkaptonurie
Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.