mukopolysacharidóza I
Systémová onemocnění skladování lysozomální způsobena deficitem alfa-L-iduronidázy (iduronidázy) a který se vyznačuje progresivní fyzickému poškození s vylučování dermatan a heparansulfátů. Existují tři uznávané fenotypy představující spektrum klinické závažnosti od mírné až těžké: Hurler syndrom, Hurler-Scheie syndrom a Scheie syndrom (dříve mukopolysacharidóza V). Příznaky mohou zahrnovat malým vzrůstem, hepatosplenomegalií, tlusté, hrubé rysy obličeje, s nízkým nosu, zákaly rohovky, srdeční komplikace a hlasité dýchání.
Kód deskriptoru: C16.320.565.202.715.640
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Alkaptonurie
Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...
Albinismus
Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
