Amyotrofická laterální skleróza

Amyotrofickou laterální sklerózu charakterizuje postupující degenerace motoneuronů, tj. neuronů odpovědných za pohyb, v předních rozích míchy, v motorických centrech kůry mozkové a hlavových nervech. Dochází k zániku kortikospinální dráhy, tj. dráhy vedoucí vzruchy mezi kůrou mozkové a míchou. Je to velmi nebezpečné a smrtelné onemocnění.

Příznaky amyotrofické sklerózy

Latinsky: Amyotrophic lateral sclerosis

Další názvy: ALS, Charcotova nemoc, Lou Gehrigova nemoc

Příznaky

poruchy polykání poruchy řeči špatné dýchání

Týká se části těla

Diagnóza

Výskyt nemoci

Odhaduje se, že amyotrofickou laterální sklerózou trpí cca 2 lidi na 100 000 obyvatel. Nejčastěji se s ní setkáváme u lidí starších 50 let, ale samozřejmě může propuknout dříve, častější je u mužů.

Vznik amyotrofické laterální sklerózy

Přesné příčiny vzniku nemoci nejsou známy. Předpokládá se, že svou roli mohou hrát viry, autoimunita, toxicita některých látek na nervové buňky, paraneoplastický syndrom provázející různé druhy rakovin, mutace v genech.

Formy amyotrofické laterální sklerózy

  1. Sporadické ‒ tvoří 90-95%  případů, jejichž původ není znám, jedná se o souhru více faktorů. Nejvíce se diskutuje o:
    1. Toxicitě glutamátu, který je neurotransmiterem v mozku. Jeho vysoká koncentrace může vést ke zvýšené excitaci, aktivaci, neuronů a jejich poškození. V případě amyotrofické laterální sklerózy se setkáváme s poruchami transportu glutamátu, jenž zůstává v nervových synapsích, spojení dvou neuronů, přispívá ke kumulaci vápníku a vzniku volných radikálů, což vede k smrti neuronů.
    2. Zvýšeném množství volných radikálů ‒ oxidativní stres, který, pokud je dlouhodobý, vede k zániku neuronů. Koncentrace volných radikálů je v likvoru, mozkomíšním moku, pacientů s ALS zvýšen
  2. Familiární ‒ genetický podmíněné, jejichž mutace má vliv na motoneurony. Je známo 6 genů, které by mohly hrát roli v rozvoji ALS. Je to např. gen pro superoxiddismutázu (SOD1) metabolizující superoxidový, vysoce reaktivní, aniont na peroxid vodíku.
  3. Guamská ‒ velmi vzácně forma, jež se vyskytuje v západním Pacifiku a je spojena s parkinsonickými příznaky a demencí.

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy

  • Kombinovaná paréza, neúplná obrna, centrální i periferní
  • Svalová atrofie, zmenšení svalů
  • Fascikulace,  samovolné záškuby svalových vláken
  • Zvýšené šlachookosticové reflexy
  • Spasmy, kontrakce
  • Zhoršená artikulace
  • Poruchy dýchání
  • Nejsou narušené intelektuální funkce
  • Nejsou narušené sfinkterové funkce
  • Není narušené smyslové vnímání ‒ zrak, čich…

Průběh nemoci

Nemoc stále postupuje, bez klidových období, tj. remisí. Nejprve se postižení objevuje na horních končetinách. Přichází poruchy jemné motoriky, ztráta svalové síly, obtíže se šíří na předloktí a paží a dále do dolní části těla. Dochází však také k postižení hlavových nervů a motoneuronů v mozkovém kmeni.

Příčinou úmrtí bývá selhání svalů zodpovídajících za dýchání či tzv. bulbární syndrom, při němž vymizí kašlací reflex a dojde k vdechnutí tekutin, potravy a udušení.

Diagnostikování ALS

  • Klinické projevy
  • Podrobné neurologické vyšetření
  • EMG ‒ elektromyografie, prokazuje ztrátu motorických jednotek
  • Odběr mozkomíšního moku ‒ zvýšená hladina bílkovin

Léčba amyotrofické laterální sklerózy

  • Zpomalení postupu nemoci ‒ riluzol, ochraňuje neurony
  • Symptomatická léčba ‒ léky k odstranění křečí, potlačení slinění…
  • Pomůcky ‒ nástavec na WC, chodítka
  • V posledních stádiích ‒ plicní ventilace, nutriční léčba
  • Rehabilitace ‒ cvičení řeči, nácvik udržení soběstačnosti
  • Lázeňská léčba
  • Psychoterapie

Prognóza ALS

Nemoc vždy končí smrtí. Rychlost postupu amyotrofické laterální sklerózy je individuální. Průměrná doba přežití se pohybuje mezi 3‒5 roky. 

Autor: Drahomíra Homannová

Mohlo by vás také zajímat



 

comments powered by Disqus