Stargardtova choroba

Stargardtova choroba je nejčastější dědičná porucha centrální části sítnice a hlavní příčina ztráty ostrého vidění u dětí a mladých dospělých. Postihuje žlutou skvrnu, tedy místo nejostřejšího vidění, zatímco okrajové vidění zůstává obvykle zachované. To je pro nemocné zásadní: nevede k úplné slepotě, ale odebere právě tu část zraku, kterou člověk potřebuje ke čtení, k rozeznávání obličejů a k řízení.

Podstata onemocnění

Za onemocněním stojí ve velké většině případů porucha genu ABCA4, který nese návod na tvorbu bílkoviny odklízející odpadní látky vznikající při zpracování světla ve smyslových buňkách. Když bílkovina nefunguje, hromadí se ve vrstvě pod sítnicí žlutohnědý pigment lipofuscin. Ten je pro buňky toxický a postupně je ničí – nejprve v centru sítnice, kde je zatížení světlem největší.

Dědičnost je nejčastěji autozomálně recesivní, což znamená, že onemocnění se projeví jen u člověka, který zdědil vadnou variantu od obou rodičů. Rodiče bývají zdraví přenašeči a v rodině proto často žádný podobný případ není – onemocnění se objeví zdánlivě z ničeho nic.

Jak se projevuje

Nejčastěji mezi desátým a dvacátým rokem života postupným zamlžením centrálního vidění, které nelze zlepšit brýlemi. Přidává se zhoršené vidění za šera, obtížné přizpůsobení při přechodu ze světla do tmy a poruchy barevného vidění. Postupně se v centru zorného pole objeví skvrna, která znemožní číst.

Zásadní bývá pro rodiče i učitele upozornění, že dítě s touto chorobou se zpočátku tváří, že vidí dobře – okrajové vidění mu umožní normální pohyb. Problém se projeví u tabule a při čtení a bývá mylně vykládán jako nepozornost nebo dyslexie.

Přehled publikovaný v British Journal of Ophthalmology upozorňuje, že čím dříve se onemocnění projeví, tím rychleji obvykle postupuje. Formy začínající v dospělosti mívají mírnější průběh.

Jak se zjišťuje

Podezření vzbudí zhoršení centrálního vidění u mladého člověka, které se nedá vysvětlit brýlemi. Na očním pozadí bývají patrné charakteristické žlutavé skvrnky. Rozhodující jsou moderní zobrazovací metody – optická koherenční tomografie zobrazí ztenčení sítnice v centru a autofluorescence odhalí hromadění lipofuscinu ještě dřív, než jsou změny jinak patrné. Diagnózu potvrdí genetické vyšetření, které má význam i pro rodinu a pro případné zařazení do klinických studií.

Léčba a co dnes platí

Kauzální léčba zatím k dispozici není. Zkoumají se genová terapie, buněčná léčba a látky bránící hromadění lipofuscinu, ale žádný z těchto postupů není v běžné praxi zaveden. To ale neznamená, že se nedá dělat nic.

Doporučuje se důsledná ochrana očí před sluncem tmavými brýlemi s filtrem ultrafialového záření a nekouřit. Zásadní je vyvarovat se doplňků s vysokou dávkou vitaminu A a betakarotenu – u této konkrétní choroby mohou hromadění odpadních látek urychlit, na rozdíl od věkem podmíněné degenerace, kde se naopak používají. Tohle je jedna z mála situací, kdy běžně dostupný doplněk stravy může uškodit.

Velký praktický přínos mají pomůcky pro slabozraké: lupy, elektronické zvětšovače, čtečky textu a nastavení kontrastu na telefonu a počítači. Právě ony rozhodují o tom, jestli člověk dostuduje a udrží si zaměstnání.

Kdy vyhledat lékaře

Objednejte se, pokud se zhoršuje ostré vidění u dítěte nebo mladého člověka a brýle nepomáhají, pokud se hůř čte při běžném osvětlení, pokud se objeví skvrna uprostřed zorného pole nebo pokud je v rodině známé dědičné oční onemocnění. Souvisejícím tématem je rozmazané vidění.

Zdroje:

• TANNA, Preena; STRAUSS, Rupert W.; FUJINAMI, Kaoru; MICHAELIDES, Michel. Stargardt disease: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. British Journal of Ophthalmology, 2017, roč. 101, č. 1, s. 25–30. DOI 10.1136/bjophthalmol-2016-308823.
• KUCHYNKA, Pavel a kol. Oční lékařství. 2., přepracované a doplněné vydání. Praha: Grada, 2016. 936 s. ISBN 978-80-247-5079-8.