Poruchy metabolismu tyrosinu

Popis: Poruchy metabolismu tyrosinu
Kód diagnózy dle MKN-10: E702

Kapitola: IV. Nemoci endokrinní, výživy a přeměny látek
Skupina: E70 - Poruchy metabolismu aromatických aminokyselin

Podrobné informace o nemoci

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...