Poruchy metabolizmu aromatických aminokyselin

Popis: Poruchy metabolizmu aromatických aminokyselin
Kód diagnózy dle MKN-10: E70

Kapitola: IV. Nemoci endokrinní, výživy a přeměny látek

Podrobnější diagnózy

Počet úmrtí s diagnózou E70

Mohlo by vás také zajímat

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...

Intolerance laktózy

Intolerance laktózy se vyskytuje při neschopnosti trávicího ústrojí zpracovávat laktózu, což je mléčný cukr, a bývá buď částečná, nebo úplná. Příčinou je většinou nedostatek enzymu laktázy, který laktózu...