kampomelická dysplazie
Vrozená porucha CHONDROGENESIS a osteogenesis vyznačuje hypoplazie endochondrální kostí. Ve většině případů je zakřivení dlouhých kostí, zejména bérce s zapouštění kůže nad skloněnými oblastech, malformace pánve a páteře, 11 párů žeber, hypoplastickým lopatkami, klub nohy, mikrognacii, rozštěp patra, tracheobronchomalacia, a U některých pacientů male-to-female sex obrácení (SEX ZMĚNA, gonadální). Většina pacientů umírá v novorozeneckém období respirační tísně. Campomelic dysplazie je spojena s haploinsufficiency na SOX9 transkripčního faktoru genu.
Kód deskriptoru: C05.660.142
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Kleidokraniální dysplazie
Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...
Achondroplazie
Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...
Ploché nohy
Pro správnou chůzi je potřeba správné odpružení celého těla proti otřesům. Tuto funkci plní nožní klenba. Klenba nohy je podélná a příčná a vyvíjí se postupně během růstu dítěte. Dokončená je přibližně v 6 letech....
Skolióza
Za skoliózu označujeme stav, kdy dojde k vychýlení páteře do strany tj. rotační deformita páteře a žeber v rovině frontální. V pozdějším věku se vytváří hrb. Křivé postavení zad často vede i k přesunu vnitřních orgánů,...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
