Turnerův syndrom

Genetické onemocnění, kterým trpí jen dívky. Jedná se o poruchu pohlavního chromozomu X, kdy úplně chybí. Vyskytuje se u 1 dívky z 2500 případů. Jedná se však o postižení, se kterým může dívka žít plnohodnotný život jen s malým omezením (dle závažnosti nemoci). Postižení se v některých případech odhalí už v prenatálním vývoji. Ve většině případů se, ale Turnerův syndrom diagnostiku v předškolním věku.

Turnerův syndrom X0

Další názvy: Monozomie X, syndrom X0

Příznaky

neplodnost poruchy růstu poruchy sluchu poruchy zraku skvrny na kůži

Diagnóza

Příznaky

Turnerův syndrom se objevuje v 5 hlavních oblastech

  • Poruchy růstu – drobnější postava, jemnější kosti, v současné době ovšem není problém dodávat růstový hormon v injekční podobě a tak mají děvčátka velice podobnou výšku jako ostatní ,,normální“ děti.
  • Poruchy zraku a sluchu
  • Poruchy pigmentace pokožky – u některých dívek se mohou objevit kožní névy a jinak zbarvené části těla, po konzultaci s dermatologem není problém tento problém regulovat.
  • Neplodnost – mezi nejhorší projevy nemoci patří neplodnost. Jestliže má dívka mírnou formu nemoci, může z darovaného vajíčka otěhotnět, těžší forma však tuto variantu nedovoluje. Dívka ztrácí také menstruaci. Vysoké riziko potratů se dá v dnešní době dobře eliminovat.

To, že jsme si tady vyjmenovali tyto projevy nemoci neznamená, že se musí objevit u každého syndromu. Dívky mohou vést plnohodnotný život. Možná i vy máte v okolí slečnu, u které ani nevíte, že tento syndrom má. Ženy totiž vypadají úplně normálně. Někteří genetičtí lékaři tvrdí, že onemocnění je velice dobře zvladatelné a neřadí se mezi vážná postižení.

Léčba

Samostatný TS léčit nelze, ale projevy, které jsme si výše uvedli samozřejmě léčit lze. Růstový hormon, hormony estrogenu, další léky pro kožní, oční nebo sluchové potíže.

Jestliže nosíte pod srdcem dítě, které má tento syndrom, nebojte se. Děvčátko nepotřebuje výrazně větší péči a moderní medicína jim dodá plnohodnotný život bez omezení.

Autor: Lucie Kliková DiS.


 

comments powered by Disqus