Klinefelterův syndrom

Genetická porucha, kdy muži mají místo jednoho X chromozómu, chromozómy X dva. Jejich základní genetická informace tedy vypadá takto - XXY. 90% mužů, kteří mají Klinefelterův syndrom má přesně takto dané chromozómy. Protože zdravý člověk má jen dva pohlavní chromozomy, vede tato anomálie někdy k velmi nepříjemným onemocnění.

Klinefelterův syndrom (XXY)

Další názvy: syndrom X0, gonadální dysgeneze, nevyvinutí pohlavních žláz a muži s dvěma X chromozomy

Příznaky

hypogonadismus malá varlata neplodnost

Týká se části těla

Diagnóza

Mezi zásadní problémy této choroby patří mužská neplodnost. Jiné příznaky se nemusí objevit a na tuto chorobu se tedy přijde, až když chce muž založit rodinu. Ovšem i u Klinefelterova syndromu lze počít dítě, záleží na tom zda varlata produkují alespoň nějaké procento spermií, třeba i nezralých.

Příčiny

Protože není známá příčina tohoto onemocnění, není možná bohužel ani prevence. Nebylo potvrzeno, že by těhotenství u starší žen vedlo k tomuto syndromu.

Příznaky Klinefelterova syndromu

Příznaky nejsou jednoznačné a nemusí vůbec poukazovat na tento syndrom. U mužů se ovšem objevují malá varlata (hypoplastie varlat), snížená produkce mužských hormonů zejména testosteronu (mužům chybí sekundární pohlavní znaky – ochlupení, hrubý hlas, jemnější stavba těla) a gynekomastie (zvětšená prsní tkáň). U mužů s tímto syndromem vzniká vyšší náchylnost na řídnutí kostí, vyšší riziko vzniku cukrovky, onemocnění plic, rakoviny prsu či zánětu kloubů.

Diagnostika

Diagnostika tohoto syndromu není těžká, ovšem než se přijde na to, že se jedná o tento syndrom a zahájí se léčba, může být muž již v dospělém věku. Protože Klinefelterova nemoc nebolí, nenutí muže navštívit lékaře a diagnostika nastává většinou až v období reprodukce. Provede se odběr krve, který se pošle na genetické vyšetření a fyzikální vyšetření mužského těla.

Jak se léčí Klinefelterův syndrom

Syndrom není léčitelný, může se pouze zmírnit účinek nadbytečného chromozómy X. Podává se hormonální terapie (testosteron), muž s výrazným poprsím může jít na odstranění nadbytečné prsní tkáně. Pokud je u chlapce objeven Klinefelterův syndrom a zahájí se léčba testosteronem včas, může se plodnost velmi ovlivnit a za použití umělého oplodnění i docílit vlastního potomka.

Při onemocněním tohoto syndromu nejde muži o život, jde ovšem o nepříjemnou nemoc, která může způsobit a také způsobuje neplodnost. Proto je dobré muže či lépe chlapce v mladším věku otestovat na tuto nemoc a zahájit hormonální léčbu co nejdřív.

Autor: Lucie Kliková, DiS.


 

comments powered by Disqus