XXX syndrom

XXX syndrom je geneticky podmíněná porucha počtu chromozomů, označovaná také jako Triple X syndrom nebo Trizomie chromozomu X.

XXX syndrom

Při tomto onemocnění přebývá u žen v každé buňce jeden chromozom X. Většina žen, u kterých se tato varianta chromozomů vyskytuje, se nijak neliší od žen s obvyklou variantou XX. Ale mohou se u nich objevit problémy s učením, vyšší vzrůst a oslabení svalstva. Lze jej najít u jedné z tisíce narozených žen.

Trizomie chromozomu X

Tak zvaná trizomie chromozomu X je jednou z gonozomálních numerických  anomálií. Jak již název napovídá, je vyvolána karyotypem 47,XXX a zcela ojediněle může dojít i k výskytu karyotypu 48,XXXX nebo 49,XXXXX. Tyto případy se ale projevují odlišně a závažněji, zatímco syndrom 47,XXX nemá tak výrazný klinický obraz.

Příčiny

Buňky normálního člověka obsahují celkem 46 chromozomů, a to 44 "normálních " a dva pohlavní chromozomy. Pohlavní chromozom mužů je X a Y a ženy mají dva pohlavní X – chromozomy. Ženy, které trpí syndromem XXX, mají dohromady 47 chromozomů, tedy o jeden chromozom navíc -  celkem tudíž mají 3 X chromozomy, a proto u nich přebytečná genetická informace způsobuje různé odlišnosti.

Projevy

Tento syndrom nemá často žádné patrné projevy, ale někdy se může začít vyskytovat lehce snížená inteligence, problémy s učením a chováním, vyšší postava, pozdější počátek menstruace, nepravidelnost cyklu atd. U některých žen bývají přítomny také různé deformace páteře, což způsobuje bolesti zad a další obtíže. Plodnost tímto syndromem postižených žen bývá normální, přesto je někdy snížená.

Někdy může být syndrom spojen s nenápadnými a nespecifickými rysy - malá protáhlejší mozkovna, oči daleko od sebe, malé dlaně a plosky apod.

Diagnostika

Při podezření se může provést genetické vyšetření, kdy se z krve odeberou příslušné buňky (většinou jsou to bílé krvinky) a určí se v nich počet chromozomů, kdy je nález 47 chromozomů a z toho 3 chromozomy X.

Prevence a léčba

Prevence tohoto vrozeného onemocnění neexistuje, nelze jej ani vyléčit, ale vzhledem k minimálnímu množství příznaků to koneckonců nebývá ani nutné. Poruchy chování a učení je možné řešit pomocí prostředků speciální pedagogiky, a pokud mají postižené ženy horší toleranci stresu, bývá někdy vhodná konzultace s psychologem.

Poznámka pro mediky

Přebytečný chromozom X dostala žena ze závadně dozrálé pohlavní buňky jejího rodiče nebo se objevil teprve až v jejím těle při chybném dělení buněk v průběhu zárodečného vývoje. V dalším případě bude přítomný pouze v některých buňkách jejího těla, což je tzv. mozaicismus.

Autor: Lenka Klabochová

pletení a háčkování

ingilizce tercüme keçiören butik dershane sağlık hukukuFizik Tedavi Ankara