Nemoc motýlích křídel

Vzácná dědičná choroba postihující kůži je v současné době velice diskutovaným tématem. V České republice vznikla před mnoha lety charitativní společnost s názvem DEBRA, která pomáhá rodinám s dětmi postiženými nemocí motýlích křídel. Nemoc motýlích křídel je nevyléčitelné onemocnění, které lze díky genetickým testům včas rozpoznat a zabránit početí dítěte, které by touto smrtelnou chorobou trpělo.

Nemoc motýlích křídel

Latinsky: epidermolysis bullosa

Další názvy: bulózna epidermolýza, epidermolysis bullosa hereditaria, EBA, epidermolysis bullosa simplex, EBS, epidermolysis bullosa junctionalis, EBJ, epidermolysis bullosa dystrophica, EBD

Příznaky

pálení kůže

Týká se části těla

Diagnóza

Příčiny a příznaky

V České republice touto nemocí trpí asi 150 – 200 lidí, onemocnění vzniká na základě mutací genů a dělí se na tři základní druhy nemoci, které mají poté ještě své poddruhy. K projevům této nemoci dochází při zkřížených špatných genů od otce i od matky, výjimečně i jen špatných genů jednoho z rodičů.

Simplex forma – nejčastější druh této nemoci. Typickými příznaky jsou puchýře, které se tvoří na povrchu kůže. Postižený má postižené také sliznice, zejména jícen a dýchací cesty. Nemocný má problémy se zažíváním a vylučováním, špatně mluví a má zkažené zuby. Vlasy a nehty špatně rostou. Puchýře se tvoří při tahu nebo pohybu, ale také spontánně bez příčin, stačí jen malý tlak nebo dotek. Oblast s puchýři je velice náchylná na vznik infekce a nádorového onemocnění. Mírná forma může být diagnostikovaná až v dospělosti.

Jukční forma – druh, kterým trpí jen asi 9% všech nemocných s motýlími křídly. Vzácná forma, ve které se tvoří puchýře už při minimálním doteku a postižená je kůže po celém těle. Úmrtí novorozenců a kojenců je více než pravděpodobné. Nádorové změny, podvýživa a velké bolesti jsou v pozdějším stádiu přítomny.

Dystofická forma – puchýře se dostávají do hlubších struktur kůže a postihují i nejspodnější část kůže – škáru. Poškozené části se velice špatně hojí a vznikají velmi často nádorová onemocnění. Ruce a nohy vypadají jako pahýly, protože prsty často srůstají. Hormonální vývoj je opožděn, vzniká osteoporóza, kazivost zubů je vysoká, ztráta nehtů a vlasů. Také psychické problémy a deprese jsou často přítomny.

Léčba nemoci motýlích křídel

Nevyléčitelná nemoc, kterou můžete léčit jen symptomaticky, má velice náročnou péči. Než namažete a ošetříte všechny puchýře, může se péče protáhnout až na 3-4 hodiny denně. U těžších forem trvá péče i 3 hodiny na jedné končetině. Největším strašákem je infekce, proto je velice důležité sterilně krýt všechny puchýře. Správná výživa, nejlépe mixovaná dobře stravitelná strava, dostatek pohybu a rehabilitace. Účinná prevence vzniku této nemoci zatím neexistuje, pokud máte podezření, že by se ve vaší rodině mohla tato nemoc vyskytovat, můžete se nechat otestovat ještě předtím, než počnete takto nemocné dítě.

Autor: Lucie Kliková DiS.

Mohlo by vás také zajímat



 

comments powered by Disqus