Patauův syndrom
Velmi závažná vývojová vada, která má za následek těžké mentální retardace a ve většině případů smrt narozeného dítěte do několika málo dnů či týdnů. Jedná se o genetické onemocnění, kterému nelze nijak zabránit a příčina je stále neznámá.
Další názvy: trisomie 13
Příznaky
Diagnóza
Lékaři vědí, že dítě mající Patauův syndrom má 47 chromozomů, fyziologické je 46 ve 23 párech, Postižení je na 13. chromozomu, kdy místo obvyklého párů jsou chromozomy tři. Tato anomálie má za následek mnoho typických znaků, které si v tomto článku popíšeme.
Díky moderní technice je možné zjistit tento syndrom ještě v prenatálním období a navrhnout matce umělé přerušení těhotenství. Protože je tato vada neslučitelná se životem a lékaři neumí stabilizovat narozené dítě, je metoda interrupce doporučována.
Příznaky Patauůva syndromu
- mentální retardace
- poruchy růstu
- deformace hlavy a obličeje
- malá hlava (mikrocefalie)
- malé oči, deformity oka, chybění jednoho nebo obou očí, kyklopie
- malá dolní čelist
- rozštěpy patra a rtu
- výrazné čelo
- poruchy vidění a sluchu
- deformity nosu, nemožnost samostatného dýchání
- mnohočetné vady orgánů – srdce, ledviny, játra, CNS, pohlavní orgány
- přítomnost více prstů (polydaktylie)
Léčba je možná jen u některých výše zmíněných vad. Nevede ovšem k vyléčení, ale jen ke zlepšení života. Lékaři se mohou pokusit o operaci vývojových vad orgánů a hlavy, ale bohužel i tak dítě nemá kvalitní život a velmi často umírá do několika hodin až dnů od narození.
Prevence
Jedinou účinnou prevencí jsou pravidelné gynekologické prohlídky v těhotenství a při zjištění této vady interrupce.
Autor: Lucie Kliková, DiS.
