axonální neuropatie s obrovskými axony

Vzácné autosomálně recesivní porucha PŘECHODNOU vlákno bílkovin. Nemoc je způsobena mutací v genu, který kóduje protein gigaxonin. Mutace za následek dezorganizaci axonální neurofilament proteinů, tvorbu charakteristických obřích axonů a progresivní neuropatie. Klinické rysy onemocnění, zahrnují: časnou nástup progresivní periferní motorické a senzorické neuropatie často spojené s účastí centrální nervové soustavy (mentální postižení, křeče, DYSMETRIA, a kongenitální nystagmus).

Kód deskriptoru: C10.500.300.490

Nemoci
C10.500.300.099 - Alströmův syndrom
C10.500.300.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C10.500.300.780 - Refsumova nemoc
C10.574.500.495.099 - Alströmův syndrom
C10.574.500.495.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C10.574.500.495.780 - Refsumova nemoc
C10.574.500.495.820 - spastická paraplegie dědičná
C10.668.829.025 - akrodynie
C10.668.829.050 - amyloidová neuropatie
C10.668.829.300 - diabetické neuropatie
C10.668.829.325 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C10.668.829.425 - Isaacův syndrom
C10.668.829.500 - mononeuropatie
C10.668.829.550 - syndromy komprese nervů
C10.668.829.600 - neuralgie
C10.668.829.650 - neuritida
C10.668.829.675 - neurofibromatóza 1
C10.668.829.700 - kongenitální analgezie
C10.668.829.800 - polyneuropatie
C10.668.829.800.300.099 - Alströmův syndrom
C10.668.829.800.300.200 - Charcotova-Marieova-Toothova nemoc
C10.668.829.800.300.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C10.668.829.800.300.780 - Refsumova nemoc
C10.668.829.800.300.820 - spastická paraplegie dědičná
C10.668.829.820 - radikulopatie
C10.668.829.900 - Tarlovovy cysty
C16.131 - vrozené vady
C16.131.666.300.099 - Alströmův syndrom
C16.131.666.300.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C16.131.666.300.780 - Refsumova nemoc
C16.131.666.300.820 - spastická paraplegie dědičná
C16.320.400.375.099 - Alströmův syndrom
C16.320.400.375.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C16.320.400.375.780 - Refsumova nemoc
C16.320.400.375.820 - spastická paraplegie dědičná

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Útlak ulnárního nervu

K útlaku ulnárního nervu dochází nejčastěji při průběhu nervu neboli tzv. ulnárního sulku (loketního žlábku). Je to místo, na kterém se nerv nachází na povrchu, a současně je vystaven různým traumatům, jako je např....

Bellova obrna

Bellova obrna nebo také periferní obrna lícního nervu je častým neurologickým onemocněním, kdy je poškozený nerv na jedné straně tváře, a pacient tak mívá motorický deficit na tváři, který je způsoben závažným oslabením nebo...

Absces

Absces je hnisem vyplněná bolestivá dutina ve tkáni, způsobená bakteriálními infekcemi. Hnis je zkalená páchnoucí tekutina obsahující živé i mrtvé bakterie, odumřelé zbytky tkání, bílé krvinky atd. Absces může vzniknout...

Neuropatie

Existují dvě formy neuropatie. Obecně jsou to poruchy periferních nervů, a dělíme je na mononeuropatii, při postižení jednoho periferního nervu, a polyneuropatii, kdy je postiženo vícero nervů a na aneuropatii jako celek. Neuropatie...

Mikrocefalie

Mikrocefalie (MCPH) je velmi těžká vývojová porucha, kdy má dítě znatelně menší velikost hlavy, než je u jiných dětí ve stejném věku běžné. Projevuje se zakrněním neboli předčasným ukončením růstu mozku a celé...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.


pletení a háčkování

ingilizce tercüme keçiören butik dershane sağlık hukukuFizik Tedavi Ankara