axonální neuropatie s obrovskými axony

Vzácné autosomálně recesivní porucha PŘECHODNOU vlákno bílkovin. Nemoc je způsobena mutací v genu, který kóduje protein gigaxonin. Mutace za následek dezorganizaci axonální neurofilament proteinů, tvorbu charakteristických obřích axonů a progresivní neuropatie. Klinické rysy onemocnění, zahrnují: časnou nástup progresivní periferní motorické a senzorické neuropatie často spojené s účastí centrální nervové soustavy (mentální postižení, křeče, DYSMETRIA, a kongenitální nystagmus).

Kód deskriptoru: C10.500.300.490

Nemoci
C10.500.300.099 - Alströmův syndrom
C10.500.300.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C10.500.300.780 - Refsumova nemoc
C10.574.500.495.099 - Alströmův syndrom
C10.574.500.495.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C10.574.500.495.780 - Refsumova nemoc
C10.574.500.495.820 - spastická paraplegie dědičná
C10.668.829.025 - akrodynie
C10.668.829.050 - amyloidová neuropatie
C10.668.829.300 - diabetické neuropatie
C10.668.829.325 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C10.668.829.425 - Isaacův syndrom
C10.668.829.500 - mononeuropatie
C10.668.829.550 - syndromy komprese nervů
C10.668.829.600 - neuralgie
C10.668.829.650 - neuritida
C10.668.829.675 - neurofibromatóza 1
C10.668.829.700 - kongenitální analgezie
C10.668.829.800 - polyneuropatie
C10.668.829.800.300.099 - Alströmův syndrom
C10.668.829.800.300.200 - Charcotova-Marieova-Toothova nemoc
C10.668.829.800.300.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C10.668.829.800.300.780 - Refsumova nemoc
C10.668.829.800.300.820 - spastická paraplegie dědičná
C10.668.829.820 - radikulopatie
C10.668.829.900 - Tarlovovy cysty
C16.131 - vrozené vady
C16.131.666.300.099 - Alströmův syndrom
C16.131.666.300.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C16.131.666.300.780 - Refsumova nemoc
C16.131.666.300.820 - spastická paraplegie dědičná
C16.320.400.375.099 - Alströmův syndrom
C16.320.400.375.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C16.320.400.375.780 - Refsumova nemoc
C16.320.400.375.820 - spastická paraplegie dědičná

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Únavový syndrom

Únavový syndrom

Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně...


Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...


Klastrová bolest hlavy

Klastrová bolest hlavy

Pro klastrovu bolest hlavy neboli Hortonův syndrom jsou typické velmi prudké opakující se bolesti hlavy, které se vyskytují především kolem jednoho oka a mohou vystřelovat až do zadní části hlavy. „Klastrem“ je označována“...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování