Axonální neuropatie s obrovskými axony - C10.500.300.490

Vzácné autosomálně recesivní porucha PŘECHODNOU vlákno bílkovin. Nemoc je způsobena mutací v genu, který kóduje protein gigaxonin. Mutace za následek dezorganizaci axonální neurofilament proteinů, tvorbu charakteristických obřích axonů a progresivní neuropatie. Klinické rysy onemocnění, zahrnují: časnou nástup progresivní periferní motorické a senzorické neuropatie často spojené s účastí centrální nervové soustavy (mentální postižení, křeče, DYSMETRIA, a kongenitální nystagmus).

Kód deskriptoru: C10.500.300.490

C10 - nemoci nervového systému

C10.500 - nervový systém - malformace

C10.500.300 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C10.500.300.099 - Alströmův syndrom

C10.500.300.200 - Charcotova-Marieova-Toothova nemoc

C10.500.300.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony

C10.500.300.780 - Refsumova nemoc

C10.500.300.820 - spastická paraplegie dědičná

C10.574 - neurodegenerativní nemoci

C10.574.500 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C10.574.500.495 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C10.574.500.495.099 - Alströmův syndrom

C10.574.500.495.200 - Charcotova-Marieova-Toothova nemoc

C10.574.500.495.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony

C10.574.500.495.780 - Refsumova nemoc

C10.574.500.495.820 - spastická paraplegie dědičná

C10.668 - neuromuskulární nemoci

C10.668.829 - nemoci periferního nervového systému

C10.668.829.025 - akrodynie

C10.668.829.050 - amyloidová neuropatie

C10.668.829.100 - plexus brachialis - neuropatie

C10.668.829.250 - komplexní regionální syndromy bolesti

C10.668.829.300 - diabetické neuropatie

C10.668.829.325 - axonální neuropatie s obrovskými axony

C10.668.829.350 - Guillainův-Barrého syndrom

C10.668.829.380 - vibrační syndrom ruky, paže

C10.668.829.425 - Isaacův syndrom

C10.668.829.500 - mononeuropatie

C10.668.829.550 - syndromy komprese nervů

C10.668.829.600 - neuralgie

C10.668.829.650 - neuritida

C10.668.829.675 - neurofibromatóza 1

C10.668.829.700 - kongenitální analgezie

C10.668.829.712 - periferní nerv - poranění

C10.668.829.725 - nádory periferního nervového systému

C10.668.829.800 - polyneuropatie

C10.668.829.800.300 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C10.668.829.800.300.099 - Alströmův syndrom

C10.668.829.800.300.200 - Charcotova-Marieova-Toothova nemoc

C10.668.829.800.300.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony

C10.668.829.800.300.780 - Refsumova nemoc

C10.668.829.800.300.820 - spastická paraplegie dědičná

C10.668.829.820 - radikulopatie

C10.668.829.900 - Tarlovovy cysty

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.666 - nervový systém - malformace

C16.131.666.300 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C16.131.666.300.099 - Alströmův syndrom

C16.131.666.300.200 - Charcotova-Marieova-Toothova nemoc

C16.131.666.300.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony

C16.131.666.300.780 - Refsumova nemoc

C16.131.666.300.820 - spastická paraplegie dědičná

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.400.375 - hereditární motoricko-senzorické neuropatie

C16.320.400.375.099 - Alströmův syndrom

C16.320.400.375.200 - Charcotova-Marieova-Toothova nemoc

C16.320.400.375.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony

C16.320.400.375.780 - Refsumova nemoc

C16.320.400.375.820 - spastická paraplegie dědičná

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Bolest krční páteře

Bolest krční páteře

Krční páteř nese hlavu vážící čtyři až pět kilogramů a zároveň jí musí dopřát největší pohyblivost z celého sloupce. Tahle kombinace ji dělá zranitelnou a bolest krku patří spolu s bolestí zad k nejčastějším potížím…

Bolest bederní páteře

Bolest bederní páteře

Bolest v kříži je podle rozsáhlého přehledu publikovaného v roce 2018 v časopise The Lancet nejčastější příčinou let prožitých se zdravotním postižením na světě – postihne během života naprostou většinu lidí. Zároveň…

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…

Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…

Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.