hypertriglyceridemický pas

Screening fenotyp skládající se z obou zvýšené obvod pasu a zvýšenou hladinu triglyceridů nalačno úrovni.

Kód deskriptoru: C18.452.584.500.500.851.875

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Cyanóza

Cyanóza je označení modravě až modrofialově zbarvení kůže a sliznic, ke kterému dochází v důsledku nedostatečného okysličení hemoglobinu v krvi. Tento potenciálně závažný příznak získal svoje pojmenování podle řeckého...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.