Familiální hypofosfatemická rachitida - C05.116.198.816.875.500
Dědičné onemocnění charakterizované Hypofosfatémie, křivice, osteomalacie, renální vady fosfátu reabsorpci a vitamin D metabolismus, a zpomalení růstu. Byly hlášeny autosomálně a X-vázané dominantní a recesivní varianty.
Kód deskriptoru: C05.116.198.816.875.500
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…
Podvýživa dětí
Hlavní příčinou podvýživy dětí je nedostatečný přísun živin nutných pro normální růst a vývoj. Děti různého věku však mohou trpět i nějakým onemocněním, které spočívá v poruše trávení a následném vstřebávání…
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…
Podvýživa
Podvýživa je dlouhodobým a extrémním stavem, který vzniká v době, kdy organismus nemá dostatečný příjem potravy. Jedná se o nedostatek živin nezbytných pro správnou funkci organismu, kterými jsou především základní živiny…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.