Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky.
Další názvy: syndrom šťastného dítěte
Příznaky
Týká se části těla
Diagnóza
Příčinou tohoto onemocnění je poškození chromozomu číslo 15, který zárodek zdědí od své jinak zdravé matky. U tohoto poškození dochází k tzv. mikrodeleci, což je ztráta velmi malého úseku na dlouhém raménku daného chromozomu.
Pozn.: Podobná porucha může vzniknout i během vývoje mužské spermie, ale pokud dítě dostane poškozený chromozom číslo 15 od otce, nedojde k vývoji Angelmanova syndromu, nýbrž k poněkud odlišného Prader-Williho syndromu.
Tato vzácná choroba byla poprvé popsána roku 1965 anglickým pediatrem Harry Angelmanem. Ten si během své dlouholeté praxe všiml několika dětí se zcela shodnými příznaky – všechny byly menšího vzrůstu a hubené, pohybovaly se trhaně a strnule a navíc byly i vážně mentálně retardované a příliš se smály. Dnes se dětem trpícím Angelmanovým syndromem občas říká „angel children“ neboli andělské děti. V české lékařské terminologii je vžito i pojmenování „syndrom šťastného dítěte“.
Diagnostika
Genetické testy na Angelmanův syndrom se v ČR provádí již od roku 1997. Diagnóza je stanovena na základě výsledků analýzy DNA z krve. Kvůli nedostatečnému povědomí o této poruše bývá v některých případech Angelmanův syndrom diagnostikován chybně, a sice nejčastěji jako dětská mozková obrna a autismus.
Příznaky Angelmanova syndromu
Novorozenci s Angelmanovým syndromem nejsou nijak zvlášť odlišní od dětí zdravě narozených. Ale časem u nich dochází k postupnému zpomalení psychomotorického vývoje a růstu. Rodiče mohou u svého takto postiženého dítěte pozorovat i komplikace, jako je např. menší obvod hlavičky, ploché záhlaví či potíže při krmení. Po 6-12 měsících věku miminka u něj zpravidla nedochází k plazení a ani k brblání.
O něco později se začnou přidávat i další typické projevy choroby, které většinou nejprve zpozorují rodiče nebo lidé, kteří s miminkem tráví většinu času. Samotná diagnóza se obvykle stanovuje mezi 3.-7. rokem života dítěte, kdy jsou odlišnosti patrné i pro ostatní.
Typickými projevy Angelmanova syndromu jsou:
- Těžká mentální retardace,
- Potíže s koordinací pohybů a rovnováhou,
- Málo rozvinutá řeč nebo úplná neschopnost mluvit,
- Záchvaty smíchu,
- Strnulá chůze,
- Poruchy pozornosti,
- Epilepsie,
- Hypotonie - nižší svalové napětí,
- Mikrocefalie,
- Abnormální EEG.
Děti s Angelmanovým syndromem mívají obvykle i problémy se spánkem a obecně potřebují méně hodin spánku, než u většiny zdravých lidí. Neobvyklé nejsou ani poruchy polykacího reflexu a v některých se objevuje i skolióza a hyperaktivita.
Co týče osobnosti malých pacientů s Angelmanovým syndromem, bývají tyto děti velmi zvídavé, společenské celkově šťastné. Během jejich života se však dostanou maximálně na úroveň tříletého dítěte a nedokážou vést svůj život bez pomoci druhých.
Léčba Angelmanova syndromu
V současné době se „syndrom šťastného dítěte“ bohužel nedá léčit, avšak některé z jeho příznaků je možné zmírnit nebo i zcela potlačit.
Léčba zpravidla zahrnuje nejrůznější formy rehabilitačních cvičení a relaxační techniky. Úspěšné výsledky přináší plavání či hipoterapie (léčebná metoda používající speciálně připraveného koně). A poněvadž pacienty trpícími Angelmanovým syndromem velmi často trápí epileptické záchvaty, bývá obvykle třeba nasadit antizáchvatovou terapii, která spočívá v užívání vhodných antikonvulziv. Poruchy spánku se zpravidla řeší dodržováním přísného režimu před spaním, ale občas může pomoci i behaviorální terapie anebo krátkodobé užívání sedativ.
Léčba může zahrnovat také:
- Užívání léků napomáhajících přesunu jídla trávicí soustavou,
- Fyzikální terapii pro podporu chůze,
- Chirurgické napravení strabismu (šilhavosti) a skoliózy.
Děti s Angelmanovým syndromem se vyjadřují především neverbálně, a proto je dobré soustředit se na komunikaci pomocí gestikulace, znakové řeči či obrázků.
Autor: Lenka Klabochová
