gangliosidóza GM1

Autozomálně recesivní neurodegenerativní porucha způsobená nepřítomností nebo nedostatek beta-galaktosidázy. To se vyznačuje tím, intralyzozomální akumulací G (M1), gangliosid a oligosacharidů, především v neuronech centrální nervové soustavy. Infantilní forma je charakterizována svalovou hypotonií, špatné psychomotorického vývoje, hirsutismus, hepatosplenomegalie, a obličejové abnormality. Juvenilní forma je vybaven hyperacusis, záchvaty a psychomotorické retardace. Dospělý forma je vybaven progresivní demence, ataxie, a svalové křeče. (Od Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., pp96-7)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.825.300.400

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy
C10.228.140.163.100.435.825.300 - gangliosidóza
C10.228.140.163.100.435.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C10.228.140.163.100.435.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C10.228.140.163.100.435.825.300.700 - Sandhoffova nemoc
C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.189.435.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.189.435.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C16.320.565.189.435.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C16.320.565.189.435.825.300.700 - Sandhoffova nemoc
C16.320.565.398.641 - lipidózy
C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy
C16.320.565.398.641.803.350 - gangliosidóza
C16.320.565.398.641.803.350.300 - gangliosidózy GM2
C16.320.565.398.641.803.350.360 - gangliosidóza GM1
C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.595.554.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.595.554.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C16.320.565.595.554.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.132.100.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.132.100.435.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.132.100.435.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C18.452.132.100.435.825.300.700 - Sandhoffova nemoc
C18.452.584.687 - lipidózy
C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy
C18.452.584.687.803.350 - gangliosidóza
C18.452.584.687.803.350.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.584.687.803.350.360 - gangliosidóza GM1
C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.189.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.189.435.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.648.189.435.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C18.452.648.189.435.825.300.700 - Sandhoffova nemoc
C18.452.648.398.641 - lipidózy
C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy
C18.452.648.398.641.803.350 - gangliosidóza
C18.452.648.398.641.803.350.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.648.398.641.803.350.360 - gangliosidóza GM1
C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.595.554.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.595.554.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.648.595.554.825.300.400 - gangliosidóza GM1

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování