proteinopatie TDP-43

Nemoci charakterizované přítomností abnormálně fosforylován, ubikvitinované, a štěpí DNA-vazebného proteinu TDP-43 ve postiženého mozku a míchy. Obsahuje z patologického proteinu v neuronech a glie, bez přítomnosti amyloidu, je hlavním znakem těchto podmínek, a tím se tyto proteinopathies rozdíl od většiny ostatních neurogenerative poruch, ve kterých protein misfolding vede k mozku amyloidózy. Oba frontotemporální laloku degenerace a amyotrofické laterální sklerózy vykazují tento společný způsob patogeneze, a proto mohou představovat dva extrémy spojité klinicko spektru jednoho onemocnění.

Kód deskriptoru: C10.574.950

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.